Цистинурия
Cystinuria (CYS)
L-CYS - Лабрадор ретривер | 1700 Р
N-CYS - Ньюфаундленд | 1700 Р
P-CYS - Карликовый пинчер | 1900 Р
A-CYS - Австралийский хилер | 1900 Р

Описание в международной базе данных OMIA
Тип наследования:
Аутосомно-рецессивный (L-CYS, N-CYS, Лабрадор ретривер, Ньюфаундленд)
Аутосомно-доминантный (P-CYS, A-CYS, Карликовый пинчер, Хилер)

Описание:
Это наследственное заболевание, влияющее на работу почек у собак. В норме в почках происходит фильтрация определенных веществ из крови с образованием мочи. Ген SLC3A1 у собак отвечает за возврат цистеина и других аминокислот из мочи обратно в кровь. При возникновении мутации в обеих копиях гена SLC3A1 почки не могут реабсорбировать цистеин обратно в кровоток, что вызывает накопление этой аминокислоты в моче. В результате этого цистеин может образовывать кристаллы и/или камни в мочевых путях, которые могут блокировать мочеточники или мочеиспускательный канал и нарушать нормальный процесс мочеиспускания. Образовавшиеся кристаллы также могут стать приводить к появлению бактериальной инфекции.

Собаки больные цистинурией могут проявлять следующие симптомы: частое мочеиспускание, кровь в моче, частые инфекции мочевыводящих путей, затрудненное мочеиспускание, скудное мочеиспускание, признаки боли во время мочеиспускания или любые другие нарушения во время мочеиспускания. Все это может приводить к непроходимости мочеиспускательных путей и почечной недостаточности. У самцов цистинурия развивается чаще и раньше, чем у самок, предположительно из-за различий в анатомии мочеполовой системы.

Цистинурия может не влиять на продолжительность жизни собаки, за исключением случаев осложнений цистинурии, таких как обструкция, рецидивирующие инфекции или хирургические осложнения.

У Ньюфаундлендов и у Лабрадоров ретриверов тип наследования цистинурии аутосомно-рецессивный.В то же время у Карликовых пинчеров и Австралийских хилеров – аутосомно-доминантный тип наследования этого заболевания. В последнем случае, заболевание будет развиваться не только у гомозигот по мутации, несущих мутацию в обеих копиях гена SLC3A1, но и у носителей, при наличии мутации хотя бы в одной из копий гена SLC3A1.