+7 383 299 0321
info@vetgenomics.ru
ЭКСПЕРТ В ОБЛАСТИ ГЕНЕТИКИ
ДОМАШНИХ ЖИВОТНЫХ
8 800 707 1432
(звонок по России бесплатный)
Мышечная дистрофия золотистых ретриверов
Тип наследования:
Сцепленный с полом рецессивный

Описание:
Мышечная атрофия Дюшенна - прогрессирующее наследственное заболевание, вызывающее тяжелые нарушения развития мускулатуры. Признаками развития мышечной атрофии являются характерная шаркающая походка, укороченный шаг, неспособность полностью раскрыть пасть, многочисленные нарушения скелетной мускулатуры и осанки. При дистрофии Дюшенна происходит постепенная дегенерация мышечных волокон и их замена на соединительную или жировую ткань. У собак заболевание начинает проявляться в возрасте 8-10 недель.

Заболевание связано с мутацией в гене dystrophin, который отвечает за продукцию белка, соединяющего мышечные волокна с окружающими тканями и, таким образом, играет большую роль в формировании мышц. Предполагается, что этот белок повышает стабильность мышечных волокон, играя амортизирующую роль, а также участвует в росте мышц и кальциевом обмене. Точная биологическая функция этого гена пока не ясна, однако у человека известно более 2000 мутаций в гене dystrophin, которые вызывают мышечную атрофию.

Ген dystrophin расположен на X хромосоме, поэтому его наследование сцеплено с полом. Это означает, что заболевание проявляется у кобелей, несущих мутацию этого гена в единственной X хромосоме, или у сук, если их обе X хромосомы содержат мутантный ген (https://vetgenomics.ru/x-rec). Разные мутации гена dystrophin встречаются в разных породах. Этот тест детектирует мутацию, специфичную для породы золотистый ретривер.