Австралийская овчарка: новые данные о наследственной катаракте

Одним из распространенных генетических заболеваний, встречающихся в породе австралийская овчарка, является наследственная катаракта . Доминантная мутация в гене HSF4, существенно повышающая риск этого заболевания, была обнаружена еще в 2006 году. Позже было показано, что эта мутация увеличивает риск развития катаракты у носителей (генотип N/M) примерно в 17 раз по сравнению с не носителями (N/N).

В случае носителей (N/M) пенетрантность этой мутации неполная, но довольно высокая: примерно 80% таких собак в возрасте 4-5 лет проявляли признаки катаракты. Гомозиготы по мутации (генотип M/M) практически в 100% случаев страдали от катаракты. В одной из ранних работ на небольшой выборке из 24 собак было оценено, что в группу риска (генотипы M/M и N/M) попадают около 23% собак этой породы.

Недавно была опубликована новая научная статья, в которой на выборке из 233 собак более точно оценили частоту встречаемости этой мутации среди австралийских овчарок, проживающих в Италии. Кроме этого, представленные в работе данные позволили оценить, как частота встречаемости изменялась за последние несколько лет. Как оказалось, в 2020 году около 25% собак из итальянской популяции находились в группе риска. Однако с распространением генетического тестирования в этой породе ситуация существенно исправилась и уже в 2022 году собаки из группы риска составляли 10%.

Эта работа является яркой иллюстрацией того, насколько быстро с помощью систематического применения генетического тестирования можно снизить частоту мутации в породе. Следует отметить, что такая селекция должна вестись аккуратно, не допуская обеднения генетического разнообразия породы. Но при соблюдении несложных правил это вполне осуществимая задача. Для справки: по данным нашей лаборатории в группу риска попадают около 27% австралийских овчарок, проживающих в России.

Ссылки на использованные источники:
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1463-5224.2006.00496.x
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1463-5224.2009.00735.x
https://journals.plos.org/plosgenetics/article?id=10.1371/journal.pgen.1007361
https://www.mdpi.com/2076-2615/15/12/1778