Генетические тесты для кане корсо

Дорогие друзья!

Мы продолжаем наше общение с заводчиками кане корсо и по совместительству - нашими представителями Екатериной Слядневой (Белгородская область) и Ирмой Саяпиной (Самара). В этот раз поговорим о существующих тестах для этой породы.

Екатерина: Самое распространенное генетическое заболевание в породе Дентально-Скелетно-Ретинальная Аномалия (DSRA). Какие меры профилактики и ответственного разведения важны при DSRA? Какие рекомендации вы можете дать заводчикам и владельцам кане-корсо с учетом результатов генетического теста? Например, о важности исключения из разведения особей с мутацией или носительством, есть ли данные о распространенности мутаций в породе в России. Хотелось бы услышать мнение профессионалов.

ВетГеномика: Этот тест является наиболее востребованным в породе, и это не случайно. Это заболевание нарушает формирование зубов, затрагивает рост костей и вызывает дегенерацию сетчатки глаз и потерю зрения. В нашей лаборатории на это заболевание протестировано несколько сотен собак и только около 76% из них не несут этой мутации (генотип N/N). Остальные 24% - либо носители (N/M), либо гомозиготы по мутации (M/M). Это очень много.

Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть в группе риска находятся только гомозиготы по мутации (генотип M/M). Соответственно, рекомендации тут такие же, как и для других рецессивных заболеваний - партнеров для вязки следует подбирать таким образом, чтобы не было вероятности появления таких гомозигот (M/M). Это не значит, что нужно выводить из разведения носителей (N/M), но при их использовании нужно подбирать партнеров - не носителей (N/N). Поскольку в такой комбинации с 50% вероятностью появляются носители, рекомендуется проводить полное тестирование таких пометов.

Напомним заодно, что при вязке двух носителей риск возникновения потомства с генотипом M/M составляет 25%. Это высокая вероятность и такая вязка считается очень рискованной.

Екатерина: Нейрональный цероидный липофусциноз (NCL) - какие клинические симптомы характерны для NCL у кане-корсо? Среди породников бытует негласное мнение, что данное заболевание -своего рода один из видов эпилепсии, так ли это и есть ли данные о распространенности мутаций в породе.
Ирма: Чаще начинаю замечать как в нашей породе возымел популярность тест NCL1. Хотелось бы узнать статистику лаборатории по данному заболеванию, если она есть

ВетГеномика: Нейрональный цероидный липофусциноз (NCL) - общее название нескольких типов нейродегенеративных заболеваний. Эта группа заболеваний приводит к патологическому накоплению в клетках токсичных продуктов метаболизма, что постепенно приводит к дегенерации нервных клеток. Клинические симптомы могут проявляться достаточно рано, в возрасте одного-двух лет. Начальные этапы и клиническое проявление заболевания очень индивидуальны и могут сильно различаться. Скорость нейродегенерации увеличивается с возрастом, при этом у всех пораженных собак обычно развиваются психические нарушения (повышенное беспокойство, агрессия, галлюцинации, гиперактивность), эпилептические приступы и атаксия - большинство пораженных собак теряют способность к нормальной мышечной координации. Страдающие этим заболеванием собаки редко доживают до возраста старше 28 месяцев.

Этот тест не очень популярен. Всего проведено несколько десятков тестов и все проверенные собаки имели генотип N/N. Так что, по-видимому, это заболевание относится к редким в породе. Вместе с этим, чтобы исключить риск неконтролируемой передачи этой редкой, но опасной мутации, имеет смысл проводить тестирование производителей. Также этот тест полезен при дифференциальной диагностике собак с неврологическими симптомами.

Екатерина: Немного о информации о распространенности в породе заболевания Мультифокальная ретинопатия (CMR1), поскольку в породном комплексе данный тест присутствует. Хотелось больше информации о признаках и распространенности в породе.

ВетГеномика: Это еще одно наследственное заболевание глаз, связанное с очаговыми отслоениями и дегенеративными изменениями сетчатки, а также появлением пятен на глазном дне. Первые признаки обнаруживаются у щенков в возрасте 11-17 недель при проведении офтальмологического исследования. С возрастом развитие заболевания замедляется и новые пятна перестают появляться в возрасте 6-12 месяцев. Мультифокальная ретинопатия обычно не приводит к полной слепоте, но может вызывать проблемы со зрением разной степени.

Это заболевание встречается в разных породах с разной частотой. В породе кане корсо частота носителей составляет 3-4%, в этом смысле российская популяция не отличается от популяций США и Европы. При такой частоте встречаемости тестирование является целесообразным, поскольку вероятность вязки носителей и риск появления больного потомства достаточно высоки.

Екатерина: В нашей породе появляются заломы хвостов, в других породах есть тест по данному заболевания, у кане корсо нет. Есть ли возможность разработки данного теста для нашей породы.
Ирма: Как заводчика кане корсо меня интересуют подробности тестов на залом хвоста, прибылые пальцы. Как они работают, как применяются в нашей породе, работают ли?

ВетГеномика: На настоящее время известна одна мутация, связанная с заломом хвоста. Эта мутация вызывает характерные деформации позвонков и укорочение лицевых частей черепа. Эта мутация закреплена в некоторых породах, таких как бульдог, французский бульдог и бостон терьер. В этих породах она отвечает за куцехвостость и делает вклад в брахицефалический фенотип.

В ряде пород эта мутация встречается, но не у всех собак. В гомозиготном состоянии она вызывает деформации позвонков и, в том числе, заломы хвоста. К таким породам относятся американский стаффордширский терьер, стаффордширский бультерьер, бордоский дог и американский бульдог.

Для породы кане корсо, к сожалению, данных очень мало. У нас на эту мутацию проверено всего несколько собак, но среди них встречались носители. Поэтому специально для этого интервью мы провели небольшой дополнительный скрининг. По его результатам из 20 случайно выбранных собак породы кане корсо 16 собак имели генотип N/N, 3 оказались носителями (N/M) и одна - гомозиготой по мутации (M/M). Так что можно предполагать, что эта мутация может вызывать заломы хвоста и в этой породе. Если этот вопрос представляет интерес, можно организовать небольшое исследование этого вопроса. Если будет возможность в его рамках протестировать собак с заломами, это может стать очень полезной работой.

Ирма: Так же имеет место вопрос о универсальных тестах на такие заболевания как DM, MDR1, HUU, MH. Практически никто не проводит исследования в нашей породе по данным заболеваниям, значит нет проблемы? Судя по статистике процент очень низок, а соответственно имеет место быть резонный вопрос - для чего эти тесты упомянуты у нашей породы - как бы для общего развития.... Многие задают этот вопрос, но ответа на него у меня лично пока нет.

ВетГеномика: Мутация, вызывающая риск дегенеративной миелопатии (DM), встречается во многих породах. Это тяжелое нейродегенеративное заболевание, развивающееся во взрослом возрасте, обычно после 8 лет. Основным проявлением является паралич, который постепенно распространяется, начиная с задних конечностей. У кане корсо доля носителей этой мутации составляет около 4%, это не так уж и мало. Известно, что эта мутация с большей вероятностью вызывает заболевание в крупных породах, так что игнорировать этот тест как малозначительный, мы бы не стали.

Гиперурикозурия (HUU) встречается в породе реже - частота носителей около 1%. Эта мутация нарушает обмен веществ и может вызывать мочекаменную болезнь с формированием уратных камней. Мутации, вызывающие чувствительность к лекарственным препаратам (MDR1) и злокачественную гипертермию (MH) относятся к еще более редким в породе кане корсо.

Эти три теста - HUU, MDR1 и MH - могут применяться для профилактики распространения этих мутаций, но их основное применение - дифференциальная диагностика при появлении соответствующих симптомов. Эти тесты не являются массовыми, в отличие от DSRA и CMR1.