Дорогие друзья!
Мы продолжаем наше открытое обсуждение разных генетических и не очень генетических вопросов с заводчиками, ветеринарами и другими заинтересованными людьми. Сегодня мы решили поговорить с Дарьей Кравчук - нашим представителем в г. Тула, ветеринарным врачом в клинике “ВетЭра” и породным грумером породы немецкий шпиц.
Сегодня мы обсудим несколько интересных и необычных вопросов о генетике и не только!
Дарья: Сейчас появляется множество новых пород, в том числе многие из них ещё не утверждены РКФ, но популярность они приобретают невероятную. Регулярно в своей рабочей практике встречаюсь с лабрадудлями, кавапу, кокапу и т.п., в связи с этим возникает вопрос, планируется ли работа в разработке породных ген тестов для этих пород и как много времени занимает разработка одного теста?
ВетГеномика: Действительно, такие породы (или вернее породные гибриды) очень быстро становятся все более и более популярными и, поскольку они появились сравнительно недавно, вопрос об их генетическом тестировании нельзя назвать решенным. Обсудим несколько важных моментов, которые следует учитывать.
Упомянутые гибриды зачастую получают путем скрещивания двух хорошо изученных пород - например, лабрадор + пудель = лабрадудль. По поводу обеих исходных пород имеется обширная научная информация, в том числе и о присутствующих в них мутациях, связанных с наследственными заболеваниями. Соответственно, если родители не были протестированы, то любая из этих мутаций может передаться гибриду. Вероятность этого зависит от частоты ее встречаемости в исходной породе.
Соответственно, если мутация встречается в обеих породах, например, мутация, связанная с риском дегенеративной миелопатии, то гибрид может получить ее от обоих родителей и оказаться в группе риска по этому заболеванию. Такой тест имеет смысл проводить - предпочтительно у родителей, еще до вязки, а также и у самих гибридов.
С другой стороны, бывают мутации, которые встречаются только в одной из родительских пород. С учетом того, что большая часть наследственных заболеваний наследуются по рецессивному типу, гибрид может оказаться клинически здоровым носителем такой мутации. В этом случае генетический тест имеет смысл в том случае, если мы имеем дело с гибридом, полученным в результате нескольких раундов гибридизации (F2, F3 и так далее), или если гибрида в первом поколении (F1) планируется использовать в дальнейшем разведении.
Ну а если говорить в общем, то обычная практика для таких случаев - объединение списков генетических тестов для родительских пород - это позволяет наиболее полно охарактеризовать гибридное животное - независимо от дальнейших планов по разведению.
Дарья: Каждый заводчик в своей жизни сталкивался с аномалиями развития плода: гастрошизис, волчья пасть, крипторхизм и другие. Всегда хочется предотвратить эти мутации и предугадать. Как обстоят дела с генетикой тут и стоит ли ждать тестов на эти патологии?
ВетГеномика: Чаще всего в таких случаях нет достаточных оснований для того, чтобы уверенно говорить о генетической предрасположенности. На развитие таких аномалий может влиять множество факторов и генетика может быть далеко не самым важным.
Тем не менее, во многих случаях наследственность прослеживается. Например, крипторхизм существенно чаще наблюдается у мелких пород собак. В принципе это означает, что можно пытаться выявить генетические мутации, повышающие риск этого заболевания. Такие исследования ведутся еще с 60-х годов 20 века, но пока что серьезных научных прорывов, которые позволили бы разработать генетический тест на крипторхизм, пока что не наблюдается.
В качестве успешного примера можно упомянуть о риске волчьей пасти и синдактилии (сращение фаланг пальцев) в породе новошотландский ретривер. В этой породе была обнаружена мутация, существенно повышающая риск этой аномалии. Интересно, что в этой же породе была найдена еще одна мутация, вызывающая волчью пасть. Для обеих мутаций существуют генетические тесты.
Так что в тех случаях, когда это возможно, исследования ведутся, и регулярно появляется новая полезная информация.
Дарья: На сколько часто тестируются породы: сао и немецкий шпиц? Что самое популярное?
ВетГеномика: В этих двух породах ситуация с генетическими тестами очень разная. Среднеазиатская овчарка была официально признана относительно недавно - в 1989 году и насколько за это время она пришла к генетическому равновесию - не вполне известно.
Например, в некоторых линиях с высокой частотой выявляется мутация, вызывающая буллезный дистрофический эпидермолиз (DEB) - тяжелое наследственное заболевание, вызывающее образование на коже и слизистых оболочках волдырей, которые очень чувствительны к механическому воздействию. В исследованной популяции частота этой мутации составила 28% - это очень много. Но насколько это можно отнести к породе в целом - не очень понятно.
С другой стороны эта порода исследована относительно слабо, так что если в ней и есть скрытые мутации, у ученых до них пока что не дошли руки. В конце концов, генетики работают с тем, о чем им становится известно. А если порода редкая и не очень многочисленная, то и известно о ней немного. Хотя в этой связи имеет смысл упомянуть, что в среднеазиатских странах, например в Казахстане, набирают популярность исследования региональных пород, в том числе и САО. Возможно, это приведет к развитию генетических тестов для этой породы.
Порода немецкий шпиц - наоборот весьма популярна, особенно некоторые ее разновидности. Эта порода неплохо изучена и с генетической точки зрения. Как выяснилось, в этой породе генетические мутации, связанные с наследственными заболеваниями встречаются относительно редко - реже, чем во многих других породах.
Тем не менее, мутации, связанные с такими заболеваниями, как прогрессирующая атрофия сетчатки prcd-PRA, болезнь Виллебранда 1 типа и, в случае померанского шпица - прогрессирующая атрофия сетчатки rcd3-PRA и прогрессирующая атрофия сетчатки NECAP1-PRA нам встречались, и это имеет смысл учитывать, особенно в случаях инбридинга и линейного разведения.
В породе существуют и очень редкие мутации, например, вызывающая витамин D-резистентный рахит в породе померанский шпиц. Такие тесты помогают при постановке диагноза в тех случаях, когда наблюдается соответствующая симптоматика.
Наконец, у шпицев и родственных им пород существует заболевание, называемое X-алопеция. Исследования этого заболевания ведутся, в том числе и в нашей лаборатории, однако пока что о разработке генетического теста говорить рано.
Если по поводу этих (а также и других пород) возникнут дополнительные вопросы - пишите в комментариях, мы постараемся на них ответить на самом современном уровне научного знания!