Дорогие друзья!
Предлагаем вашему вниманию наш разговор с Ириной Борисовной Гень - заводчиком миниатюрных бультерьеров. Мы попросили Ирину Борисовну сформулировать наиболее горячие вопросы, актуальные для стандартных и миниатюрных бультерьеров.
Вопросы для интервью с лабораторией "ВетГеномика" готовились совместно с заводчиками-породниками на платформе старейшего российского бультерьер-форума "Лариска".
В первой части поговорим о проблемах с почками, которые нередко встречаются в этих породах.
____________________________________________________________________
И.Г.: В породе бультерьер, а в последнее время и у миниатюрных братьев остро стоит проблема заболеваний почек. Уровень диагностики в ветеринарии растет, вместе с этим увеличивается частота выявления почечных проблем.
Нефропатия, нефриты, поликистоз - диагнозы для владельцев бультерьеров звучат как приговор. Изучает ли лаборатория такое породное заболевание как хроническая почечная недостаточность. На каком этапе находятся исследования? Есть ли новости по механизму наследования в мировой науке среди коллег-генетиков?
В.Г.: В 2011 году в породе бультерьер была обнаружена мутация в гене PKD1, которая приводит к поликистозу почек. В 2023 году была обнаружена другая мутация в этом гене - на этот раз в породе лаготто романьоло. Еще одна мутация, которая, в числе других симптомов, вызывает поликистоз почек, была обнаружена в породе норвич терьер.
В разных собак также известны несколько мутаций, нарушающих функции почек, однако бультерьеры среди этих пород не упоминаются. Это не значит, что в этой породе их точно нет - просто этот вопрос не был изучен.
Относительно того, какие исследования по этой тематике ведутся в настоящее время, у нас информации нет. Но мы постоянно отслеживаем новые публикации и, конечно, когда открываются новые мутации, которые могут вызвать интерес, мы стараемся быстро вводить на них тесты.
Если говорить о поликистозе, возможно, стоит обратить внимание на мутацию, обнаруженную у норвич терьеров. В этой породе мутация в гене INPP5E приводит к заболеванию, называемому кистозная почечная дисплазия и фиброз печени. Одно из проявлений этого заболевания - поликистоз почек.
Мы предлагаем проверить несколько бультерьеров с поликистозом почек на эту мутацию. Это помогло бы понять, имеет ли она отношение к проблемам с почками в этой породе. Присылайте нам образцы, мы проведем такой анализ (естественно, бесплатно!).
____________________________________________________________________
И.Г.: Наш питомник одним из первых отправил большой конверт в Германию в Лабоклин на DNA тест по PKD, всего 22 образца собак питомника и владельческих животных. Ответ порадовал: все генетически чистые. Позже тест появился в России, мы старательно всем щенкам сдавали и всегда получали 100% чистые результаты. Через некоторое время прошел слух, что тест для минибулей не работает и сдавать его перестали. Хочется уточнить этот момент.
В.Г.: Мутацию в гене PKD1 обнаружили австралийские исследователи. В их научной публикации участвовали 47 собак с диагностированным поликистозом почек. Все они оказались гетерозиготами по мутации в гене PKD1, поскольку она является доминантной. Скорее всего, гомозиготы по этой мутации нежизнеспособны.
Ген PKD1 связан с поликистозом почек не только у бультерьеров. Мутация в этом гене была недавно обнаружена у собак породы лаготто романьоло с признаками этого заболевания. Ассоциация этого гена с образованием цист выявлена и у других видов - у кошек, свиней, а также и у людей. Так что связь мутаций в этом гене с поликистозом почек аргументирована достаточно надежно.
Тем не менее, мутация, обнаруженная в австралийском исследовании, по-видимому, очень редко встречается в породе в целом. Не исключено, что она встречается только в некоторых, не очень распространенных линиях. Также возможно, что появление генетического теста помогло эффективно снизить частоту встречаемости этой мутации - если это действительно так, это было бы прекрасным примером успешного применения генетического тестирования. Но об этом судить, конечно, трудно.
В связи с этим можно сформулировать следующий прагматичный подход. В клинических случаях, когда наблюдается поликистоз почек тест на мутацию в гене PKD1 может помочь уточнить диагноз и, соответственно, прогноз развития заболевания. При селекционной работе обычно достаточно исключить наличие этой мутации у производителей. Их потомки будут чистыми по происхождению. При введении в разведение новых собак тоже целесообразно убедиться в отсутствии этой мутации.
Что касается случаев, когда у собак, не несущих мутацию в гене PKD1, тем не менее наблюдаются проблемы с почками, добавить, к сожалению, особенно нечего. Новых публикаций, которые могли бы помочь в этом вопросе, в последнее время не появлялось.
________________________________________________________________
И.Г.: Жаль, но подобные моменты встречается все чаще и мы просто обязаны спросить, как поступать заводчику в таком случае:
"Здравствуйте! Нашему минибультерьеру в ветеринарной клинике поставили диагноз "наследственный нефрит минибультерьера". Сказали, это генетическое заболевание. Прогнозы печальные"
Как ветклиника может поставить диагноз "наследственный", если генетических тестов на данное заболевание не существует? На что ссылаться в подобных случаях?
В.Г.: К сожалению, такие ситуации очень трудно комментировать. Для этого нужно знать, была ли при постановке диагноза учтена семейная история - встречались ли такие же симптомы у предков или однопометников? Кроме того, должны быть исключены иные возможные причины, например, инфекции. Но даже в этом случае наследственная природа заболевания может быть только гипотезой и упоминание ее в диагнозе кажется не вполне корректным. Однако этот вопрос лучше уточнять у врача, который поставил диагноз.
____________________________________________________________________
И.Г.: В породе бультерьер, а в последнее время и у миниатюрных братьев остро стоит проблема заболеваний почек. Уровень диагностики в ветеринарии растет, вместе с этим увеличивается частота выявления почечных проблем.
____________________________________________________________________
И.Г.: Наш питомник одним из первых отправил большой конверт в Германию в Лабоклин на DNA тест по PKD, всего 22 образца собак питомника и владельческих животных. Ответ порадовал: все генетически чистые. Позже тест появился в России, мы старательно всем щенкам сдавали и всегда получали 100% чистые результаты. Через некоторое время прошел слух, что тест для минибулей не работает и сдавать его перестали. Хочется уточнить этот момент.
________________________________________________________________
И.Г.: Жаль, но подобные моменты встречается все чаще и мы просто обязаны спросить, как поступать заводчику в таком случае:
"Здравствуйте! Нашему минибультерьеру в ветеринарной клинике поставили диагноз "наследственный нефрит минибультерьера". Сказали, это генетическое заболевание. Прогнозы печальные"
Как ветклиника может поставить диагноз "наследственный", если генетических тестов на данное заболевание не существует? На что ссылаться в подобных случаях?