Дорогие друзья!
В третьей части нашей беседы с Ириной Борисовной Гень - заводчиком миниатюрных бультерьеров постараемся ответить на вопросы, посвященные разнообразным проблемам со здоровьем и внешними признаками в этой породе. Некоторые из них могут иметь генетическую составляющую, другие - скорее нет, чем да. Посмотрим, в каких случаях есть намеки на возможность генетического исследования.
Предыдущие части этого разговора можно посмотреть по ссылкам:
Часть 1
Часть 2
Итак, приступим!
__________________________________________________________________
И. Г.: Традиционно много вопросов по сердечной теме. Стеноз и аневризма аорты, дисплазия митрального клапана - иногда бывают врожденные, но, как пишут поисковые системы, бывает генетическая предрасположенность. Возможна ли помощь нашим питомцам в вопросах заболеваний сердца?
В. Г.: В вопросе упомянуты несколько очень разных заболеваний, которые, конечно, имеют очень разные причины. В общем заболевания сердечно-сосудистой системы являются многофакторными и потому сложными для генетических исследований. Как и в случае других полигенных признаков часто можно говорить не о единственной конкретной мутации, а о генетических вариантах, влияющих на риск развития.
Генетически опосредованные заболевания сердца, безусловно, существуют, например, дилатационная кардиомиопатия у доберманов и некоторых других пород. Есть указания на генетическую составляющую в развитии дегенерации митрального клапана в породе кавалер кинг чарльз спаниель. Специфических исследований для бультерьеров нам не попадалось.
Можно ли использовать результаты, полученные на других породах? Из-за сложной природы таких заболеваний мы не можем рекомендовать такой подход - при любом результате его будет очень трудно интерпретировать.
__________________________________________________________________
И. Г.: Вопросы для интервью с лабораторией "ВетГеномика" готовились совместно с заводчиками-породниками на платформе старейшего российского бультерьер-форума "Лариска". По мотивам этого чата возникли следующие вопросы:
- миниатюрным бультерьерам нужен тест на болезнь Пертеса.
В. Г.: К сожалению, причины возникновения болезни Легга-Кальве-Пертеса неизвестны, причем не только у собак, но и у людей. Это, конечно, не внушает оптимизма по поводу создания теста - ведь исследования генетических болезней у людей проводятся гораздо активнее, чем у животных.
С другой стороны, существуют указания на то, что именно у собак это заболевание может иметь один основной генетический фактор риска. Это упомянуто в старой работе 1992 года, где также был предположен аутосомно-рецессивный тип наследования болезни Пертеса у нескольких миниатюрных пород собак. Если эта информация верна, это сильно облегчило бы поиск генетической причины этого заболевания. Так что кто знает, возможно исследователи вернутся к этой проблеме и смогут найти ген, связанный с риском этого заболевания.
__________________________________________________________________
- возможен ли гентест глухоту (глухота нередко встречается у белых собак)
В. Г.: Прежде всего, по этому поводу мы рекомендуем посмотреть видеолекции Любови Малиновской на тему связи пигментации со слухом и зрением:
Лекция 1
Лекция 2
Что касается белой пятнистости, она сама по себе связана с риском глухоты, поскольку нарушает нормальное развитие пигментных клеток, в том числе и во внутреннем ухе, где они необходимы для восприятия звука. Однако возникнет ли проблема со слухом у конкретной собаки - определить невозможно.
Опять же отметим, что в ряде пород есть генетические тесты на глухоту, однако делать их наудачу мы бы не рекомендовали.
__________________________________________________________________
- возможен ли тест на "мягкие уши", на слабость ушного полотна?
В. Г.: Существует работа, в которой исследовали генетические варианты, влияющие на форму уха. Были обнаружены два варианта, ассоциированных с ушами разной формы. Один из них - на хромосоме 10, который оказался связан с висячими ушами. Второй вариант - на хромосоме 12 - ассоциирован с увеличением размера уха.
По имеющимся данным вариант на хромосоме 10 в породе бультерьер не выявлен. Однако, может быть, он встречается редко и попросту не попал в проанализированную выборку. Так что, возможно, этот вариант стоит иметь в виду, и при возникновении проблемы попробовать проверить его.
Однако, конечно, два известные генетических варианта не описывают все аспекты формы ушной раковины. Но поскольку другие факторы еще никто не исследовал, то возможности тестирования на настоящий момент ограничиваются этими двумя вариантами.
__________________________________________________________________
- тест на залом хвоста для наших пород возможно разработать?
В. Г.: Здесь требуется сначала определить, какую природу имеет залом хвоста, который встречается в породе. В настоящее время есть тест на залом хвоста, характерный для бульдогов и некоторых более или менее родственных пород. Этот тест выявляет мутацию, вызывающую деформацию позвонков, хорошо заметную на рентгеновских снимках, и нарушение пропорций лицевых костей черепа. Если залом хвоста, встречающийся у бультерьеров, имеет похожие проявления, можно попробовать проверить таких собак на наличие мутации, характерной для бульдогов. Интересно, что в нашей лаборатории эта мутация была обнаружена у собаки породы джек рассел терьер с заломом хвоста. Это говорит о том, что распространение этой мутации в разных породах исследовано далеко не исчерпывающе.
Если же на рентгене у собаки с заломом хвоста искажений формы позвонков не наблюдается, то тут, по-видимому, речь идет о каком-то ином явлении, на которое тестов пока нет. Есть ли возможность разработать такой тест? Чтобы ответить на вопрос нужно провести полный цикл исследования, начиная с описания клинических признаков, исследования типа наследования, составления экспериментальных выборок и полногеномного анализа. Это долгая и дорогостоящая работа для исследовательской лаборатории.
__________________________________________________________________
-какие результаты получаются при исследовании бультерьеров на локус S (белая пятнистость) у собак с разной степенью белого? Каким образом распределяются меланоциты при белой пятнистости?
В. Г.: О том, что показывает тест на локус S у бультерьеров, мы недавно опубликовали отдельный пост. Чтобы не повторяться, предлагаем ознакомиться с ним по ссылке.
Что касается расселения меланоцитов. Предшественники этих клеток появляются достаточно рано в эмбриональном развитии в районе будущей нервной системы. Впоследствии они размножаются и равномерно расселяются вдоль поверхности кожи.
У мутантов по локусу S этот процесс нарушается и в результате меланоциты присутствуют только в ограниченных областях, в которых в итоге проявляются окрашенные пятна. В промежутках между такими пятнами меланоциты в коже отсутствуют, соответственно, шерсть не имеет пигментации, отсюда - белая пятнистость.
С практической точки зрения заводчиков часто интересует вопрос, насколько воспроизводимо наследуется рисунок пятен. На этот счет можно упомянуть две основных закономерности. У пятнистых собак окрашенные пятна чаще встречаются на голове и в районе хвоста - на противоположных концах нервной системы, из которой они происходят. По какой-то причине в этих областях меланоциты имеют большие шансов на выживание и рассление. Однако эта закономерность не является надежной - рисунок пятен у каждой собаки индивидуален, поскольку успех расселения той или иной группы меланоцитов - процесс все-таки случайный.
Вторая закономерность связана с тем, что у гетерозигот по локусу S зачастую пигментирована существенно большая поверхность кожи, чем у гомозигот по аллелю белой пятнистости. У бультерьеров это хорошо известное явление, объясняющее окрас с характерным “плащом” на спине. Это объясняется тем, что у гетерозигот одна копия локуса S полностью функциональна, поэтому меланоциты имеют больше шансов на выживание и расселяются по большей поверхности тела. Но форма и степень выраженности такого окраса также индивидуальны.
Ничего более определенного о наследовании белых пятен сказать невозможно из-за случайной природы проявления этого признака - рисунок пятен индивидуален у каждой собаки из-за значительной роли случайности в расселении меланоцитов вдоль поверхности тела.
Часть 1
Часть 2
__________________________________________________________________
И. Г.: Традиционно много вопросов по сердечной теме. Стеноз и аневризма аорты, дисплазия митрального клапана - иногда бывают врожденные, но, как пишут поисковые системы, бывает генетическая предрасположенность. Возможна ли помощь нашим питомцам в вопросах заболеваний сердца?
__________________________________________________________________
И. Г.: Вопросы для интервью с лабораторией "ВетГеномика" готовились совместно с заводчиками-породниками на платформе старейшего российского бультерьер-форума "Лариска". По мотивам этого чата возникли следующие вопросы:
С другой стороны, существуют указания на то, что именно у собак это заболевание может иметь один основной генетический фактор риска. Это упомянуто в старой работе 1992 года, где также был предположен аутосомно-рецессивный тип наследования болезни Пертеса у нескольких миниатюрных пород собак. Если эта информация верна, это сильно облегчило бы поиск генетической причины этого заболевания. Так что кто знает, возможно исследователи вернутся к этой проблеме и смогут найти ген, связанный с риском этого заболевания.
__________________________________________________________________
- возможен ли гентест глухоту (глухота нередко встречается у белых собак)
Лекция 2
__________________________________________________________________
- возможен ли тест на "мягкие уши", на слабость ушного полотна?
__________________________________________________________________
- тест на залом хвоста для наших пород возможно разработать?
__________________________________________________________________
-какие результаты получаются при исследовании бультерьеров на локус S (белая пятнистость) у собак с разной степенью белого? Каким образом распределяются меланоциты при белой пятнистости?