Дорогие друзья!
В третьей части нашей беседы с Натальей Тишевской, заводчиком собак породы австралийская овчарка, мы поговорим о генетических нарушениях зрения и глаз - от дистихиаза до PRA.
Предыдущие части нашей беседы можно найти по ссылкам:
Часть 1
Часть 2
Наталья: Среди австралийских овчарок достаточно часто встречается дистихиаз. Возможно ли с помощью генетических тестов определить риски данного заболевания у потомства?
ВетГеномика: Дистихиаз - появление дополнительных ресниц, которые могут травмировать глаз - достаточно распространенное у собак явление (иногда можно также встретить написание “дистРихиаз”). Предварительные исследования показывают, что генетическая составляющая этого заболевания в разных породах довольно высока. Это означает, что действительно могут существовать мутации, способствующие его возникновению. Однако пока что эти мутации не обнаружены и в настоящее время эта проблема решается хирургически.
Тем не менее, работы по поиску генетических причин этого заболевания постепенно продвигаются. В 2023 году было опубликовано исследование дистихиаза в породе стаффордширский бультерьер, которое показало, что, по крайней мере в этой породе существует несколько ассоциированных с ним участков генома на хромосомах 1, 18, 32 и 34. Это важный результат, который указывает на многофакторность этого заболевания и создает основу для дальнейших исследований. Однако о разработке генетического теста речь пока не идет.
Мы с интересом следим за работами в этой области и обязательно будем информировать о существенных продвижениях.
_______________________________________________________________
Наталья: Ваша лаборатория предлагает для аусси тест на мутацию PRA (прогрессирующая атрофия сетчатки) типа prcd (прогрессирующая дегенерация колбочек). Статистика вашей и зарубежных лабораторий показывает низкое (<5%) обнаружение мутации среди австралийских овчарок. Можем ли мы интерпретировать данный показатель как практически полное отсутствие заболевания в породе, или это связано с небольшим количеством проведенных исследований? На данный момент существуют исследования более 15 типов PRA. Возможно ли, что в породе австралийская овчарка помимо prcd может быть распространена мутация другого типа?
ВетГеномика: Частота мутации, связанной с prcd-PRA в породе не очень высока, но она действительно систематически выявляется, так что, конечно, о полном отсутствии речь идти не может. Понятно, что могут быть региональные отличия в ее встречаемости, но приведенные на сайте данные корректно отражают среднюю картину. В случаях, когда данных недостаточно, мы предпочитаем не вообще приводить цифры, чем публиковать ненадежную информацию.
Следует также учитывать, что prcd-PRA проявляет высокую пенетрантность во множестве исследованных пород. Практически все собаки, имеющие генотип M/M полностью теряют зрение - об этом свидетельствуют данные научных работ. Так что эту мутацию в породе австралийская овчарка можно отнести к редким, но регулярно выявляемым, что делает prcd-PRA важным тестом второй линии. Редкое заболевание может казаться неважным до тех пор, пока с ним не столкнешься.
Что касается других типов PRA, конечно, нельзя исключать присутствие в породе и других типов этого заболевания. Более того, известно, что у небольшой доли собак выявляется мутация, приводящая к прогрессирующей атрофии сетчатки по типу cord1-PRA. Достаточно надежных данных о ее встречаемости в Российской популяции у нас нет, но мы могли бы провести такое скрининговое исследование, если этот вопрос заинтересует породников.
_______________________________________________________________
Наталья: На странице заболеваний, специфичных для породы австралийская овчарка, не указано такое заболевание как дегенерация колбочек CD. Однако ваша лаборатория проводит исследование, ассоциированное с мутацией в гене CNGB3, для других пород. Показателен ли будет такой тест для австралийской овчарки?
Если речь идет все-таки о каком-то другом тесте - напишите в комментарии под этим постом, мы обязательно тщательно проверим всю информацию и ответим.
_______________________________________________________________
Наталья: Наверное самое непопулярное генетическое исследование заболеваний глаз в нашей породе - мультифокальная ретинопатия CMR1. Расскажите действительно ли этот тест не так значим, ведь даже на породных ресурсах он помечен как тест «для заводчика»? Какие риски несет для собаки мутация CMR1?
ВетГеномика: Мультифокальная ретинопатия (CMR1) - это еще одно относительно редкое офтальмологическое заболевание в породе. Оно вызывает очаги дегенерации сетчатки, но не так агрессивно, как prcd-PRA. Считается, что CMR1 редко приводит к полной слепоте.
Обсуждая влияние на качество жизни животного следует понимать, что очень часто собаки весьма умело компенсируют недостаток зрения за счет других органов чувств, так что владелец иногда и не догадывается, что его собака теряет зрение. Означает ли это, что собака при этом не испытывает дискомфорт - вопрос сложный. По аналогии с симптомами, наблюдаемыми у людей с ретинопатией, можно предположить, что нечто похожее наблюдается и у собак - сужение поля зрения, темные пятна, и другие малоприятные явления.
Вообще, когда речь заходит об офтальмологической генетике, это зачастую воспринимается как нечто мало существенное, поскольку внешних проявлений такие заболевания могут практически не иметь. Поэтому зачастую считается, что тесты не подходят той или иной породе. Однако функциональные тесты показывают, что у собак в группе риска практически всегда присутствуют нарушения функции глаза, которые точно не были бы проигнорированы у людей.