Дорогие друзья!
Недавно мы писали о соматических мутациях и их роли в возникновении болезней:
1. Соматические мутации и онкология у собак
2. Генетические механизмы возникновения онкологии у собак
3. Ветеринарная онкогенетика и иммунотерапия своими руками
Соматические мутации возникают в отдельных клетках организма и не наследуются следующими поколениями. Но для того, чтобы мутация передалась потомку, она должна возникнуть в половой клетке, а потом эта клетка должна поучаствовать в оплодотворении и формировании нового организма.
Частота мутаций в половых клетках относительно невысока, считается, что она ниже, чем в соматических (неполовых) клетках. Один из способов оценки частоты возникновения новых мутаций - сравнение геномов родителей с геномом потомка. Таким образом можно оценить число новых генетических вариантов, возникающих в половых клетках у родителей и передающихся в следующее поколение.
Для разных организмов это число отличается. Например, каждый человек содержит в среднем 35 новых мутаций (по разным данным - от 30 до 70), которых не было ни у одного из родителей. Для разных видов позвоночных это число может сильно различаться, например, у одного из видов камбалы за поколение накапливается в среднем около 4 новых мутаций, а у малого нанду - около 46. В большинстве случаев (около 99%) такие мутации не нарушают функции генов и обычно рассматриваются как нейтральные.
У млекопитающих и у птиц было показано, что у самцов новые мутации возникают в несколько раз чаще, чем у самок. Кроме того, у млекопитающих и у птиц число мутаций, передаваемых в следующее поколение зависит от возраста родителей - чем старше, тем больше новых мутаций. У людей эта зависимость от возраста сильнее выражена для отцов.
В прошлом году вышла работа, которая провела схожий анализ для собак. На материале около 400 семей из разных пород было показано, что у собак частота возникновения новых мутаций ниже, чем у людей и составляет около 21-25 мутаций на собаку. Как и для людей, наблюдалось преобладание новых мутаций, передающихся от отца - около 75%. Также у отцов с возрастом наблюдалось накопление мутаций в половых клетках.
Было отмечено, что у мелких пород эта зависимость оказалась сильнее, чем для крупных. У кобелей мелких пород число новых мутаций в половых клетках с возрастом росло быстрее, чем у кобелей крупных пород. С чем это связано, не вполне понятно, но зависимость вполне отчетливая.
Не обошлось и без удивительного исключения. У одной собаки породы бордер колли было обнаружено не 20-25, а около 200 новых мутаций, причем это увеличение произошло за счет вклада матери, а не отца! Как оказалось, мать содержала мутацию в гене MLH1, участвующем в исправлении ошибок в ДНК. По-видимому, это и сказалось на повышенном числе новых мутаций у ее потомка. Впрочем, как родители, так и потомок прожили 13-14 лет без заметных проблем со здоровьем.
Таким образом, новые мутации все время появляются, даже в устоявшихся породах собак. Несмотря на то, что таких мутаций не очень много, а эффект от каждой мутации может быть очень мал, тем не менее, они продолжают вносить вклад в генетическое разнообразие внутри породы. Поэтому каждая порода становится все более неповторимой, а ее эволюция продолжается.