Дорогие друзья!
С редким удовольствием сообщаем, что мы провели еще одно научное исследование из области генетики окрасов у собак и, похоже, охарактеризовали еще одну мутацию в локусе Е!
В этой работе мы исследовали природу неполного доминирования аллеля Ay над аллелем a в породе пули. Как это часто бывает, все началось со случайности - в процессе нашей повседневной работы была обнаружена собака с генотипом Ay/a, реальный окрас которой не мог быть объяснен с точки зрения существующих знаний. Эта собака была не рыжая, как можно было бы ожидать (поскольку обычно аллель Ay доминирует над аллелем a), а в очень существенной степени затемненная (на иллюстрации обозначено “shaded”).
Этот случай чем-то напомнил нам историю о собаках породы сиба ину, у которых окрас сезам формируется за счет неполного доминирования аллеля Ays над аллелем at (мы писали об этом ранее в одной из наших предыдущих работ). Однако в случае пули, по-видимому, мы наблюдали нечто иное - неполное доминирование в паре аллелей Ay и a. Это явление не было ранее изучено, поэтому мы решили провести собственное исследование.
Прежде всего, мы собрали образцы собак породы пули - как с характерным затемнением по корпусу, так и без него. Их анализ с помощью расширенного теста на локус А показал, что собаки с генотипом Ay/a бывают как затемненными (“shaded”), так и без затемнения (“non-shaded”). Это означало, что в породе существует какой-то отдельный генетический фактор - модификатор, который влияет на взаимоотношение этих двух аллелей.
Мы предположили, что таким модификатором может быть какая-то мутация в локусе Е, поскольку локус E и локус A являются непосредственными партнерами в генетическом каскаде, регулирующем соотношение темного и рыжего пигмента в шерсти. Чтобы проверить это предположение, мы полностью проанализировали ген MC1R (локус E) у доступных нам затемненных и не затемненных собак породы пули.
Этот анализ показал, что затемненные собаки с генотипом Ay/a не несут описанных аллелей локуса E (например, Em, Eg, Eh или eA). Однако все такие затемненные собаки оказались гомозиготами по не охарактеризованной ранее мутации в гене MC1R (c.268 A>G (p.90S>G)). При этом не затемненные собаки с генотипом Ay/a либо вообще не имели этой мутации, либо несли только одну ее копию.
Таким образом, наши результаты позволяют предположить, что затемненный окрас в породе пули может формироваться за счет того, что под действием мутации c.268 A>G (p.90S>G) в гене MC1R аллель Ay утрачивает полное доминирование над аллелем а. Мы подготовили это исследование в виде научной статьи и ее препринт доступен всем желающим по ссылке
Если эта работа заинтересует любителей породы пули, то мы будем рады продолжить разработку этой темы на большей выборке собак.
В заключение хотим поблагодарить заводчика пули Марию Крылову. Она проделала огромную работу по сбору образцов и фотографий собак и стала полноправным соавтором в этой работе!