Насколько собака рыжая? Вопрос не прост!

Недавно в нашем интервью с заводчицей вельш корги пемброков Любовью Яковлевой мы затронули вопрос об интенсивности рыжего окраса. Давайте вспомним, что об этом известно науке. За рыжий оттенок шерсти у животных отвечает пигмент, называемый феомеланином. Его количество в волосе может варьироваться в широких пределах и приводить к формированию оттенков от практически белого, как у белой швейцарской овчарки, до ярко рыжего - у ирландского сеттера.

Исследование, проведенное в 2021 году на нескольких тысячах собак с разной интенсивностью рыжего в окрасе выявило пять генетических вариантов, комбинации которых приводят к разной яркости феомеланиновых окрасов. Два варианта из пяти были известны и раньше - это мутация в гене mfsd12 (локус I) и мутация в гене kitlg, которая была изначально обнаружена в связи с вариабельностью рыжих окрасов в породах новошотландский ретривер и пудель.

Кроме этих двух мутаций были найдены еще три генетических варианта. По всей видимости, эти варианты являются генетическими маркерами, ассоциированными с еще неоткрытыми причинными мутациями, влияющими на окрас. Тем не менее, информация об их наличии или отсутствии у собаки помогает повысить точность прогнозирования интенсивности рыжей пигментации. Эти маркеры были названы по номерам хромосом, в которых они находятся: cfa2, cfa18 и cfa21 (cfa - сокращение от Canis familiaris).

Упомянем, что позже, в другой работе была описана еще одна мутация, связанная с интенсивность рыжих окрасов у пуделей. Об этой мутации мы подробно писали ранее: vk.com/wall-175844146_721

На иллюстрации мы представили данные о фенотипах и генотипах примерно 3000 собак из этого исследования. Генотипы каждой из этих собак по пяти исследованным локусам представлены в виде зеленых, черных или красных горизонтальных полос. Поскольку собак очень много, то полоски сливаются, но зато можно представить себе общую картину.

Каждая зеленая полоска указывает на то, что собака гомозиготна по соответствующему варианту, связанному с осветленным рыжим окрасом (обозначено m / m). Красные полоски показывают гомозиготность по варианту, связанному с насыщенным рыжим окрасом (n / n). Черными полосками обозначено гетерозиготное состояние описанных вариантов (n / m).

Хорошо видно, что белые собаки в основном (но не в 100% случаев!) гомозиготны по вариантам, связанным с осветлением (m / m, преобладают зеленые полоски), а рыжие - наоборот, чаще гомозиготны по вариантам, увеличивающим яркость феомеланиновой пигментации (n / n, преобладают красные полоски).

По этой картинке, в частности, видно, что, локус cfa18, по-видимому, обладает низкой предсказательной силой, потому что его осветляющий вариант практически равномерно представлен во всех шести фенотипических классах. Целесообразность его использования в практических целях вызывает сомнения.

Главный вывод этой работы состоит в том, что наследование оттенков рыжей пигментации является полигенным, то есть, определяется не одним геном, а сложным образом суммируется из эффектов нескольких генов. Это затрудняет интерпретацию результатов для конкретного животного, поскольку генетические взаимодействия всех участвующих генов пока исследованы слабо. Более того, как отмечают авторы работы, обнаруженные локусы объясняют около 70% генетической вариабельности рыжих окрасов у собак. Это означает, что существуют дополнительные, еще не выявленные мутации, влияющие на этот признак.

Например, в той же статье описана собака, гомозиготная по всем пяти вариантам, связанным со снижением количества феомеланина, но, тем не менее, имеющая довольно насыщенный рыжий окрас. Ничего не поделаешь, полигенное наследование - штука капризная, особенно когда биологический механизм процесса и все его участники до конца не изучены!

Второй важный вывод из этой статьи заключается в том, что ни в одном из обнаруженных локусов не наблюдается полного доминирования одного аллеля над другим. То есть, носители варианта, связанного со снижением количества феомеланина (n / m), имеют промежуточную интенсивность пигментации - более интенсивную, чем гомозиготы (m / m), но менее интенсивную, чем не носители (n / n).

Третий важный вывод - это вполне ожидаемое наличие эпистазов - генетического влияния одного гена на проявление другого гена. Например, гомозиготность по мутации в гене mfsd12 (генотип m / m) вызывает осветление шерсти, даже несмотря на наличие нормального аллеля в гене kitlg, связанного с ярко рыжим окрасом, как это видно в верхней части картинки. Вообще, ген mfsd12 оказывает наиболее сильное влияние на интенсивность рыжей пигментации. Но остальные обнаруженные генетические варианты оказывают влияние на его эффект.

В итоге исследования авторы представили математическую модель, основанную на полученных ими результатах, которая предсказывает окрас животного по результатам тестирования на пять обнаруженных локусов. Однако, принимая во внимание вышесказанное, стоит иметь в виду, что вероятность правильного предсказания не превышает 70% и практическое использование этой информации возможно только с определенными оговорками.