Нефропатия с потерей белка (PLN)

Дорогие друзья!

Сегодня мы хотим напомнить о наследственном заболевании, которое называется нефропатия с потерей белка (PLN) и было изначально исследовано в породе ирландский мягкошерстный пшеничный терьер. Оно связано с нарушением фильтрующей функции почек и характеризуется повышенным содержанием белка в моче, высоким кровяным давлением, тромбозами. Постепенно развивается хроническая почечная недостаточность. Это заболевание прогрессирует постепенно и обычно проявляется клинически в возрасте 2-6 лет.

Как оказалось, нефропатия с потерей белка (PLN) ассоциируется с присутствием двух мутаций - в генах KIRREL2 и NPHS1. Сочетание гомозиготности по обеим мутациям (M/M+M/M) связано с очень высоким риском развития этого заболевания, однако и гетерозиготы (N/M+N/M) находятся в группе риска, хотя у них болезнь развивается значительно медленнее и протекает легче.

Как мы уже отметили, изначально эти мутации были обнаружены в породе ирландский мягкошерстный пшеничный терьер. В этой породе около 30% собак являются носителями этих двух мутаций и, конечно, генетическое тестирование на это заболевание очень важно.

Однако нефропатия с потерей белка (PLN) встречается и в других породах. В результате масштабного скрининга, проведенного учеными на нескольких сотнях тысяч собак разных пород, было обнаружено, что эти две мутации с высокой частотой встречаются и в породе эрдельтерьер (около 27% носителей). Эти две мутации также встречаются в породе голландский схапендус (около 6% носителей).

Недавно нам на анализ прислали образцы собаки породы эрдельтерьер, погибшей от хронической почечной недостаточности. Генетический тест показал результат M/M+M/M - гомозиготность по обеим мутациям, связанным с нефропатией с потерей белка. К сожалению, этот результат нельзя назвать неожиданным: он показывает, что для этой породы это заболевание также весьма актуально.

Таким образом, нефропатия с потерей белка (PLN) не является заболеванием, специфичным только для одной породы (ирландский мягкошерстный пшеничный терьер), в которой оно было изначально обнаружено и охарактеризовано. Также это заболевание оказалось актуальным и для родственной породы - эрдельтерьера, в которой обе мутации встречаются с высокой частотой.