Дорогие друзья!
В этом году вышла научная работа, которая наконец проливает свет на удивительное явление, которое у собак называют синдромом короткой спины. Время от времени появляются собаки с характерными нарушениями развития позвоночника. У таких собак наблюдается уменьшение числа позвонков и изменение их формы, а также недоразвитие ребер. Тем не менее, несмотря на очевидную серьезность наблюдаемых нарушений, такие собаки часто имеют нормальную продолжительность жизни.
На научном языке это явление называется спондилокостальным дизостозом. Этот термин многим знаком в связи с одноименным наследственным заболеванием, встречающимся в породе цвергшнауцер. Однако в этой породе нарушения развития гораздо более сильные и несовместимы с жизнью, поэтому щенки с этим заболеванием, как правило, рождаются мертвыми.
Но вернемся к новому случаю. В помете из трех беспородных щенков были обнаружены нарушения развития позвоночника. Один щенок был почти нормальным, но имел укороченный хвост. Второй и третий щенок имели сильно укороченный и искривленный позвоночник за счет снижения числа позвонков. Форма позвонков также была изменена. Кроме того были обнаружены серьезные нарушения ребер и грудной клетки. Также у этих двух щенков наблюдалось непропорциональное укорочение конечностей, уплощение затылочной части черепа и недоразвитие хвоста. Как выглядели эти щенки в возрасте 14 недель, показано на фотографиях.
Интересно, что исследователи провели анализ вероятного породного происхождения этих щенков, который показал, что наиболее вероятно они произошли в результате смешения пород немецкая овчарка и австралийская пастушья собака. Также эти щенки имели высокий коэффициент инбридинга - от 20% до 27%, что указывает на то, что их родители, скорее всего, были близкими родственниками. Упомянем попутно, что в нашей лаборатории можно сделать тест КанОмикс, в рамках которого проводится не только аналогичный анализ, но и многое другое! (canomics.ru/)
Исследователи зачитали геномы всех трех щенков и сравнили их с геномами контрольной группы собак разных пород. В результате этого была обнаружена мутация, нарушающая ген DLL3 (c.650-2A>C). Первый щенок, имеющий только небольшие нарушения развития, оказался носителем этой мутации, а два других - гомозиготами по этой мутации. Примечательно, что это не тот же самый ген, который отвечает за спондилокостальный дизостоз в породе цвергшнауцер (ген HES7). Однако оба гена участвуют в регуляции одного и того же сигнального пути, контролирующего развитие организма.
Эта новая мутация, обнаруженная в гене DLL3, очевидно, является достаточно редкой. По крайней мере, при анализе 105 немецких овчарок и 76 австралийских пастушьих собак наличия этой мутации не было обнаружено.
Насколько можно судить по информации в интернете, на настоящее время в мире может жить еще несколько собак с синдромом короткой спины. Было бы очень интересно проверить, есть ли у них эта новая мутация, или существуют и другие!