Новый тест для породы чирнеко дель этна
Дорогие друзья!
У нас появился новый тест для породы чирнеко дель этна (сицилийская борзая)
Понтоцеребеллярная гипоплазия (CONS)
Cirneco oculo-neurological syndrome
Цена: 2500 рублей
Сроки выполнения 3-7 рабочих дней
Понтоцеребеллярная гипоплазия - это генетическое заболевание, затрагивающее нервную систему и сетчатку глаз. Первые признаки появляются в возрасте 2-2,5 лет и включают приступы, сопровождающиеся покачиванием головы, неконтролируемой дрожью и пароксизмальной дискинезией. Приступы длятся 2-3 минуты и случаются 2-3 раза в день. Офтальмологическое обследование показывает сегментарную атрофию сетчатки, которая становится ярко выраженной уже к возрасту 4 лет.
Это заболевание связано с мутацией в гене AMPD2, который участвует в метаболизме нервных клеток. Мутации в этом гене приводят к неврологическим заболеваниям у человека, включая понтоцеребеллярную гипоплазию.
Мутация в гене AMPD2 наследуется по аутосомно-рецессивному типу и встречается в породе чирнеко дель этна. Согласно литературным источникам, частота носителей в этой породе оценивается приблизительно в 10%.
Со всеми тестами для породы чирнеко дель этна можно ознакомиться по ссылке