Дорогие друзья!
Недавно мы опубликовали заметку по поводу теста на белую пятнистость . После этого с нами связалась Инна Алексеева - член президиума НКП Бультерьер с предложением провести небольшую работу, чтобы прояснить вопрос о тестировании локуса S в породе бультерьер. Мы, конечно же согласились.
Считается, что в породе бультерьер преобладают два аллеля: N - это функциональный аллель гена MITF дикого типа, и второй аллель - sw (экстремальная белая пятнистость). Эти аллели различаются с помощью генетического теста по наличию (аллель sw) или отсутствию (аллель N) встройки SINE в регуляторном районе гена MITF. Соответственно, большинство собак относится к генотипам N/N, N/sw или sw/sw. В породе изредка присутствует также аллель sp (пегость), который также содержит ту же встройку SINE, что и аллель sw. Но аллель sp встречается довольно редко.
В рамках предложенной работы мы проверили 21 собаку. Все протестированные бультерьеры имели окрас, который называется в породе сплошным (“солид”), хотя у всех у них присутствует белое пятно на груди. Но такова номенклатура окрасов в породе. Из 21 собаки 17 имели генотип N/N (не содержали встройку SINE), однако 4 собаки содержали одну копию встройки SINE то есть, согласно тесту, должны интерпретироваться как носители либо аллеля sw, либо sp.
На иллюстрации к этому посту показаны две собаки - у одной из них результат теста N/N а у другой - N/s (s в этом случае - это либо аллель sw, либо sp). Как видно, существуют собаки, которые выглядят примерно одинаково (преимущественно окрашенные, но с той или иной долей белого на груди), но при тестировании на локус S показывают разный результат. Напишите в комментарии, как вам кажется, у какой из собак 1 и 2 генотип N/N, а у какой N/s?
У этого результата есть несколько важных аспектов. С одной стороны, собаки с генотипом N/N не должны иметь белых пятен. Но они их имеют, а это означает, что у них есть либо, например, аллель si (ирландская белая пятнистость), либо еще не охарактеризованный аллель локуса S, либо вообще мутация в каком-то другом гене, которая приводит к таким белым пятнам на груди. В этом нет ничего невозможного - например, мутации в гене KIT вызывают белую пятнистость у многих животных, и наследуется этот ген независимо от гена MITF. Это первый вопрос, однозначного ответа на который в настоящее время нет.
С другой стороны, есть 4 собаки, у которых окрас по породной номенклатуре является сплошным (преимущественно окрашенные, но с той или иной долей белого на груди), но их генотип - N/s. В этом случае при вязке собаки N/s с собакой s/s ожидается появление щенков s/s - в большинстве своем экстремально пятнистых (белых) или, редко - пегих. Но считается, что у бультерьеров такого сплошного окраса щенков белого или пегого окраса не бывает.
Это второй вопрос, связанный с этой историей. Если у этих собак, которые по тесту определены как N/s и имеющих "сплошной" окрас (преимущественно окрашенных, но с той или иной долей белого на груди), действительно не бывает белых или пегих щенков, то почему у них выявляется встройка SINE в регуляторном районе гена MITF? Означает ли это, что в локусе S есть аллель, который содержит эту встройку, но не вызывает белую пятнистость по типу sw или sp? Или же такие щенки все-таки появляются? Ответить на этот вопрос было бы важно и интересно.
Упомянем в конце, что аллели sp и sw локуса S были изучены в 2007 году на довольно большой выборке собак, включая бультерьеров. И в этой работе встройка SINE в регуляторном районе гена MITF со 100% точностью коррелирует с наблюдаемыми фенотипами. Но нельзя исключать и того, что наличие SINE может быть генетическим маркером для этих двух аллелей, а не причинной мутацией.
Что же, проведенная работа породила больше вопросов, чем ответов - такое бывает. В вопросе белой пятнистости в породе бультерьер еще остаются белые пятна!