Влияние окраса на здоровье у собак - одна из широко обсуждаемых тем. Чаще всего упоминается связь между белой пятнистостью и слухом или воздействие мутации, вызывающей мраморный окрас (мерль), на формирование глаз и внутреннего уха. Но есть и менее известные примеры, когда гены окраса влияют на развитие заболевания. Рассмотрим один такой пример.
В породах пудель, бриар, гордон сеттер, керри блю терьер, а также у шнауцеров, существует генетическая предрасположенность к формированию специфических злокачественных опухолей на пальцах. Такие опухоли возникают у основания когтя и приводят к разрушению костей пальца, а также часто дают метастазы. Было отмечено, что это заболевание встречается почти исключительно среди собак черного окраса, а собаки светлых окрасов практически не болеют или болеют крайне редко. Это явление требовало дополнительного изучения.
Исследователи сравнили геномы 31 больной и 34 здоровых собак черного окраса из пород пудель, бриар и ризеншнауцер. Это сравнение показало, что генетический риск появления опухолей на пальцах связан с мутацией, нарушающей активность гена kitlg. Черные собаки, гомозиготные по этой мутации, а также ее носители, имеют более высокий риск развития этого заболевания.
На следующем этапе была исследована связь риска развития этого заболевания с окрасом и выяснились интересные вещи. Во-первых, обнаружилось, что в группу риска попадают не только черные, но также голубые и коричневые собаки - то есть эумеланиновые окрасы. Однако у собак белого и разных оттенков рыжего окраса заболевание не встречалось, несмотря на то, что выявленная мутация в гене kitlg присутствовала у таких собак не реже, чем у черных.
Подробное исследование показало, что у собак светлых окрасов отсутствие опухолей на пальцах связано с гомозиготностью по аллею e1 локуса E (генотип e1/e1). В этом случае эумеланин в шерсти практически отсутствует из-за нарушения гена mc1r - ключевого регулятора пигментации. Как оказалось, даже гомозиготность по мутации в гене kitlg не вызывает заболевания у таких собак. То есть получается, что какие-то из генов, регулируемых локусом E, вовлечены в развитии опухолей на пальцах!
Природа этой взаимосвязи пока не вполне объяснена, но можно предположить, что локус E (ген mc1r) в норме запускает активность генов, задействованных не только в пигментации шерсти, но и в других клеточных процессах, нарушение которых может приводить к онкологическим заболеваниям. Вполне возможно, что если у гомозигот e1/e1 эти гены остаются неактивными, то и механизмы, вызывающие онкологическое заболевание, не запускаются.
Таким образом, генетический механизм формирования опухолей на пальцах у собак зависит от гена mc1r, участвующего в формировании окрасов.
Окрас и здоровье: сложные переплетения
