Дорогие друзья.
Мы планируем проект по поиску мутации, вызывающей позднюю нейропатию (Adult Onset Neuropathy, AON) в породах кокер спаниель и филд спаниель. Первые симптомы, как правило, появляются после 7 лет, и болезнь прогрессирует в течение 2-4 лет, приводя к параличу задних, а потом и передних конечностей. Симптоматика этого заболевания напоминает дегенеративную миелопатию, однако генетическое тестирование позволило исключить известные мутации.
Генетические тесты на AON проводятся только в одной лаборатории, расположенной в США. Мутация, связанная с этим заболеванием, не опубликована, а потому другие лаборатории не могут делать этот тест. Мы бы хотели попробовать провести самостоятельный поиск этой мутации, и сделать этот тест доступным для наших заказчиков.
Поиск мутаций - сложная задача, для ее решения зачастую требуется проанализировать геномы многих животных. На первом этапе проводят приблизительное картирование участка ДНК, в котором располагается мутация. Далее этот участок детально анализируют и, если работа складывается удачно, интересующая мутация бывает найдена.
Для проведения этой работы нам нужны образцы собак, являющихся носителями мутации, связанной с AON, а также собак, которые точно не несут эту мутацию. Если вы хотите помочь нам в этой работе, мы просим вас присылать нам образцы собак с известным генотипом, подтвержденным генетическим тестом из лаборатории в США. Чем больше таких собак поучаствует в нашей работе, тем выше шансы на успех этого проекта. Если вы готовы прислать нам такие образцы, свяжитесь с нами любым удобным для вас способом!
Чтобы этот пост могло увидеть больше заинтересованных людей, мы просим делать репост.
Иллюстрация: SheltieBoy, CC BY 2.0 <https://creativecommons.org/licenses/by/2.0/>, via Wikimedia Commons
Поиск мутации, вызывающей позднюю нейропатию (Adult Onset Neuropathy, AON)
