Дорогие друзья.
Предлагаем продолжить разговор о различных типах взаимоотношения генов, влияющих на окрас, со здоровьем у животных. В предыдущих заметках на эту тему мы рассмотрели, как окрас связан:
с одним из типов онкологии у собак
а также
с накоплением кортизола в шерсти кошек.
В этот раз наше внимание привлекла работа, в которой была показана еще одна любопытная закономерность совсем другого типа. В этой статье речь идет о генетическом риске разрыва передней крестообразной связки в коленном суставе у собак породы лабрадор ретривер. Речь идет о том, что у некоторых собак этой породы передняя крестообразная связка имеет пониженную прочность, и в это вносит вклад генетика.
Первое любопытное наблюдение, упомянутое в этой работе - связь риска разрыва передней крестообразной связки с окрасом: оказалось, что у палевых (рыжих) лабрадоров риск в два раза выше, чем у черных или коричневых собак этой породы. Напомним, что палевый окрас у лабрадоров вызывается гомозиготностью по аллелю e1 локуса E (генотип e1/e1).
Исследователи провели поиск генетических вариантов, которые часто встречаются у собак, у которых произошел разрыв этой связки, и редко - у собак со здоровыми связками. Этот поиск выявил несколько районов генома, среди которых явно выделялся участок на хромосоме 5, который отличался у больных и здоровых собак. Как многие уже догадались, именно в этом участке находится локус E - ген MC1R!
Означает ли, что аллель e1 вызывает повышенную хрупкость передней крестообразной связки? Такое предположение не выглядит вероятным. Скорее всего, в этом случае речь идет о том, что генетическая предрасположенность к травме этой связки наследуется у лабрадоров сцепленно с аллелем e1. Это значит, аллель e1 и генетический вариант, связанный с риском разрыва связки, находятся в ДНК совсем рядом друг с другом и потому наследуются вместе, одним блоком.
Поблизости от гена MC1R находятся несколько генов, однако пока что нельзя сказать, какой из них вызывает предрасположенность к этой травме. Наиболее статистически значимый генетический вариант, маркирующий риск, находится в гене TCF25, который является буквально соседним с MC1R. Второй по значимости вариант был обнаружен в гене ANKRD11, который тоже находится совсем рядом с MC1R. Пока данных недостаточно, чтобы уверенно указать один из этих генов как основной фактор риска.
Таким образом, в этом случае мы, по-видимому, имеем дело не с прямым вкладом окраса в здоровье собак, а со случаем сцепленного наследования - когда две мутации в рядом расположенных генах наследуются совместно. Просто в этом случае один из генов оказался локусом Е, а точнее - его классическим аллелем e1! Это и позволило заметить связь этого признака с конкретным окрасом.
Следует отметить, что, конечно же, разрыв передней крестообразной связки является полигенным признаком. В других породах находили ассоциации и с другими генами на других хромосомах. Примечательно, что район локуса E в этой связи выявляется пока что только в породе лабрадор. Так что, по-видимому, описанная здесь ассоциация травмы крестообразной связки с окрасом ограничена этой породой.
а также
с накоплением кортизола в шерсти кошек.
Иллюстрация: Ben Tudor Price, CC BY-SA 4.0 <https://creativecommons.org/licenses/by-sa/4.0>, via Wikimedia Commons
Ссылка на оригинальную работу: https://doi.org/10.1186/s12863-023-01164-z