Вероятности в законе Менделя

Дорогие друзья!

Один из часто возникающих у многих наших заказчиков вопросов касается главной основы генетики - второго закона Менделя. Вернее - его интерпретации.

О чем идет речь? Буквальная формулировка второго закона Менделя касается скрещивания двух гетерозигот - носителей одной и той же мутации (N/M x N/M). Он также называется законом расщепления - действительно, при скрещивании двух одинаковых по генотипу родителей N/M в потомстве возникают разные классы - N/N, N/M и M/M.

Почему так происходит? При формировании половых клеток в каждую из них попадает только одна хромосома из каждой пары. Например, у кобеля-носителя с генотипом N/M половина сперматозоидов несет нормальный ген N, а половина — мутантный M. То же самое справедливо и для яйцеклеток.

При скрещивании таких носителей яйцеклетки встречаются со сперматозоидами случайно, поэтому могут получаться новые комбинации - N/N и M/M, а также исходная комбинация N/M - такая же, как у родителей. Вероятности возникновения этих комбинаций легко рассчитать с помощью таблицы, которую традиционно называют решеткой Пеннета (как показано на картинке). Комбинация N/N возникает с вероятностью 25%, комбинация N/M - с вероятностью 50% и комбинация M/M - 25%.

Именно здесь чаще всего возникает недоразумение. Многие воспринимают Менделевские вероятности как обязательное распределение потомков: если в помете четыре щенка, то один обязательно будет N/N, два - N/M и один - M/M. На самом деле это не так.

Менделевские вероятности (25%, 50% и 25%) применяются к каждому щенку по отдельности, а не ко всему помету. Генотип каждого щенка формируется независимо от его собратьев, и эти вероятности указывают шанс выпадения каждого из трех возможных генотипов. Это похоже на подбрасывания монеты или игральной кости: результат каждого броска не зависит от предыдущих.

Поэтому распределение генотипов в конкретном помете из нескольких щенков или котят может заметно отличаться от классического менделевского соотношения. Например, у двух родителей N/M в помете из 4 щенков все щенки могут оказаться N/N. Такое событие не очень вероятно (его вероятность составляет 0,25 х 0,25 х 0,25 х 0,25 = 1/256 или 0,39%) но возможно.

Более того, хотя распределение в соответствии с законом Менделя (1 N/N, 2 N/M и 1 M/M) действительно является самым вероятным, вероятность его возникновения составляет лишь около 19%. Это неожиданный и несколько контринтуитивный результат. Но нужно учитывать, что в помете из 4 щенков от двух носителей возможны 15 разных комбинаций генотипов N/N, N/M и M/M, которые возникают с разной вероятностью.

Далее, если рассмотреть все эти 15 комбинаций, можно подсчитать вероятность того, что в помете из 4 щенков от двух носителей окажется как минимум один щенок с генотипом M/M. Оказывается, что такая вероятность составляет не 25%, как может показаться, а гораздо больше - около 68%! Иными словами, вероятность того, что в помете не окажется ни одного M/M, составляет лишь около 32%. Более того, чем больше щенков в помете, тем выше вероятность того, что хотя бы один из них окажется с генотипом M/M. Именно поэтому вязка двух носителей является очень рискованной - гораздо более рискованной, чем кажется. Если интересно, как проводятся такие расчеты, пишите в комментариях - разберем математику подробно.

Таким образом, второй закон Менделя позволяет предсказать возможные генотипы и вероятность появления каждого из них у каждого отдельного щенка или котенка. Однако при рассмотрении отдельных пометов, состоящих из нескольких животных, влияние случайности остается слишком велико, поэтому закон Менделя не позволяет точно предсказать состав каждого конкретного помета. Вместе с тем, чем больше потомков получено от двух носителей, тем ближе фактическое распределение генотипов будет соответствовать менделевским вероятностям.