Вторая часть нашего общения с Ириной Борисовной Гень - заводчиком миниатюрных бультерьеров будет посвящена вопросам, связанным с наиболее востребованными тестами в породе: Первичный вывих хрусталика (PLL), Наследственный паралич гортани (LP) и Летальный акродерматит (LAD).
Первая часть нашей беседы по ссылке:
https://vetgenomics.ru/katalog-novostej/intervyu-s-zavodchikom-miniatyurnyix-bultererov
В начале этого разговора мы сами задали вопрос Ирине Борисовне:
___________________________________________________________________
В.Г.: Заметен ли в породе эффект от целенаправленного проведения генетических тестов на те или иные заболевания? Существуют ли какие-то программы по снижению частоты отдельных наследственных заболеваний?
И.Г.: Благодаря генетикам в породе миниатюрный бультерьер фактически сошло на нет грозное заболевание, приводящее к слепоте - Первичный вывих хрусталика (PLL). В 2000-2010 это был страшный сон любого владельца минибуля. Теперь идет на уменьшение частота возникновения LAD и LP.
В.Г.: Это очень нас радует. Давайте обсудим вопросы, связанные с этими заболеваниями поподробнее.
___________________________________________________________________
И.Г.: Случаев первичного вывиха хрусталика (PLL) у стандартных бультерьеров в рамках нашей страны не зафиксировано за мою почти 20-летнюю бытность в породе.
Теоретически, при недобросовестном разведении, если один из родителей оказался минибулем-носителем по PLL и таких щенков записали под стандартов, к стандартным бультерьерам может залететь эта болячка. Но для этого щенку-носителю из этого помета должна каким-то образом подобраться пара из суки-стандарта-носителя. И они должны произвести потомство и кто-то из щенков окажется в риске. Это крайне маловероятно, фактически невозможно.
В.Г.: То, что не встречается стандартных бультерьеров, страдающих этим заболеванием, свидетельствует о том, что частота соответствующей мутации низкая или она вообще отсутствует в этой породе. Давайте посмотрим, что об этом известно.
Если рассматривать опубликованную статистику из других стран, видно, что мутация, связанная с первичным вывихом хрусталика (PLL) у стандартных бультерьеров все-таки встречается, но с довольно низкой частотой - около 1% (на выборке из 468 собак). Стандартных бультерьеров на PLL тестируют мало и мы не видели носителей этой мутации. К сожалению, наша выборка невелика, так что по ней невозможно сделать надежный вывод о Российской популяции.
В целом все это говорит о том, что мутация, вызывающая PLL, у стандартных бультерьеров встречается крайне редко или почти не встречается. Возможно Вы правы и выявленные единичные носители действительно возникают в результате вязок с миниатюрными бультерьерами. Если этот вопрос интересен, мы готовы провести скрининговое исследование, чтобы на большей выборке оценить ситуацию в Российской популяции.
К слову, в породе миниатюрный бультерьер наша выборка по этому тесту существенно больше - около 300 собак. Из них 24% являются носителями мутации. Гомозигот по этой мутации мы, к счастью, не встречали. Возможно, это как раз связано с активным тестированием на это заболевание и осознанным подбором пар, который не допускает появления больных животных. Как бы то ни было, для породы миниатюрный бультерьер этот тест имеет очень большое значение.
___________________________________________________________________
И.Г.: Есть ли подтвержденные случаи генетически обусловленного паралича гортани у стандартных бультерьеров?
В.Г.: Прежде, чем отвечать на этот вопрос, скажем несколько слов об этом заболевании. Наследственный паралич гортани (LP) вызывает нарушение разведения хрящей гортани во время вдоха из-за поражения отвечающих за это нервов. Это приводит к частичному или полному перекрыванию дыхательных путей, дыхательной недостаточности и в тяжелых случаях может закончиться летальным исходом.
Мутация, вызывающая паралич гортани, часто встречается как у миниатюрных, так и у стандартных бультерьеров, причем нередко встречаются собаки, находящиеся в группе риска - гомозиготы по этой мутации. Показано, что у миниатюрных бультерьеров гомозиготность по этой мутации повышает риск заболевания по разным оценкам в 10-17 раз. При этом, что важно, и среди миниатюрных бультерьеров встречаются собаки, принадлежащие к этой группе риска, но не проявляющие признаков заболевания. То есть, мутация обладает неполной пенетрантностью, что может указывать на то, что на ее проявление могут влиять другие гены.
Что касается стандартных бультерьеров, к сожалению, информации о проявлении этой мутации в научных публикациях нет. Означает ли это, что проблема полностью отсутствует в породе - вопрос, на который нет надежного ответа. Можно предполагать, что эффект этой мутации у стандартных бультерьеров действительно существенно слабее и не вызывает таких тяжелых последствий, как у их миниатюрных собратьев.
Это, в свою очередь, может быть связано, например, с наличием каких-то генетических вариантов, дополнительно снижающих пенетрантность этой мутации. Некоторые ветеринарные клиники в США указывают, что паралич гортани у стандартных бультерьеров все-таки может развиваться в более позднем возрасте. Также нам попадалось мнение, что стандартные бультерьеры меньше страдают от паралича гортани из-за своих более крупных размеров: несмотря на сниженную подвижность хрящей остающегося просвета хватает для практически нормального дыхания. Насколько это мнение обоснованно - судить трудно.
Так что, вероятно, взвешенный ответ на Ваш вопрос должен звучать так. Скорее всего, у стандартных бультерьеров мутация, связанная с параличом гортани, не угрожает их жизни (в отличие от миниатюрных бультерьеров). Тем не менее, нельзя исключить появление менее острых симптомов, таких как кашель, хрипы или изменение голоса, которые также наблюдаются у собак с этим заболеванием.
___________________________________________________________________
В.Г.: Хотя вопросов, связанных непосредственно с Летальным акродерматитом (LAD) не возникло, мы все-таки должны сказать пару слов об этом смертельном заболевании. Приведем только нашу статистику встречаемости связанной с ним мутации.
У миниатюрных бультерьеров (выборка из 469 собак) 33% являются носителями (N/M) или гомозиготами (M/M) по этой мутации и только 67% не несут мутацию.
Среди стандартных бультерьеров генотипы N/M и M/M составляют в сумме 28%. На долю не носителей (N/N) приходится 72% собак.
https://vetgenomics.ru/katalog-novostej/intervyu-s-zavodchikom-miniatyurnyix-bultererov
___________________________________________________________________
В.Г.: Заметен ли в породе эффект от целенаправленного проведения генетических тестов на те или иные заболевания? Существуют ли какие-то программы по снижению частоты отдельных наследственных заболеваний?
___________________________________________________________________
И.Г.: Случаев первичного вывиха хрусталика (PLL) у стандартных бультерьеров в рамках нашей страны не зафиксировано за мою почти 20-летнюю бытность в породе.
___________________________________________________________________
И.Г.: Есть ли подтвержденные случаи генетически обусловленного паралича гортани у стандартных бультерьеров?
___________________________________________________________________
В.Г.: Хотя вопросов, связанных непосредственно с Летальным акродерматитом (LAD) не возникло, мы все-таки должны сказать пару слов об этом смертельном заболевании. Приведем только нашу статистику встречаемости связанной с ним мутации.