Дорогие друзья,
Мы часто общаемся с заводчиками и обсуждаем интересующие их темы. И вот мы подумали, что некоторые из этих обсуждений могут быть интересны и вам. Представляем небольшую часть нашей беседы с Любовью Яковлевой, заводчиком вельш корги пемброков и нашей давней знакомой.
В начале нашего разговора речь зашла о некоторых породных признаках, для которых существуют тесты.
_______________________________________________________________
Л.Я.: Спасибо ВетГеномике, что публикует на сайте статистику по тестированию по породам. Здесь хочу лишь выразить пожелания: разбить статистику на чистых, носителей и в зоне риска (сейчас только чистые и все остальные) и сделать статистику по годам, чтобы заводчикам было наглядно видно динамику, если она есть.
ВГ: Спасибо за отзыв. Мы начали публиковать статистику встречаемости мутаций, связанных с генетическими заболеваниями и некоторыми признаками в разных породах, включая вельш корги пемброк. В текущем варианте мы представляем ее в виде суммарной доли генотипов N/M (носитель) и M/M (гомозигота по мутации). Мы выбрали такой формат, чтобы сэкономить место - при построении сайта нужно учитывать разные факторы, например, адаптацию под разные типы устройств. При обновлении информации мы попробуем другие способы представления этих данных, но на самом деле и в существующем виде они дают представление о встречаемости мутаций в породе. Ну и, конечно, если кому-нибудь требуется развернутая статистика, мы ее предоставляем.
Что касается статистики по годам, это очень правильная идея, но она упирается в то, что у нас далеко не всегда есть достаточное количество данных, чтобы хорошо проиллюстрировать картину. А плохо - не хочется!
___________________________________________________________________
Л.Я. Связались с владельцем собаки, у которой были симптомы коллапса, вызываемого физическими нагрузками. Ведем с ними переговоры, чтобы они прислали буккальный эпителий в ВетГеномику. Из интересного - симптомы заболевания встречались у собаки до возраста 3 года. Потом она стала более степенной и менее активной, и таких симптомов больше не наблюдалось.
ВГ: Да, это было бы очень интересно. В породе вельш корги пемброк довольно много носителей (по разным оценкам 7-13%), так что собаки с симптомами должны встречаться. Другое дело, что, возможно, для проявления этого заболевания нужна такая физическая активность, которую пемброки не часто демонстрируют. Но тем более интересно было бы проверить этот случай.
___________________________________________________________________
Л.Я.: Модификатор риска дегенеративной миелопатии. Согласно статистике сайта, таких пемброков обнаружено около 15%. В связи с этим вопросы - сколько из этих животных “в зоне риска”, сколько носителей? Носительство DMRM приводит к более раннему развитию ДМ, или только гомозигота по мутации? Сколько среди этих 15% имеют ДМ “в зоне риска”? Ну и конечно интересно проследить дальнейшую судьбу этих собак.
ВГ: По опубликованным данным исследования, в котором был обнаружен генетический вариант, связанный с модификатором, в зоне риска находятся как гомозиготы по этому маркеру, так и носители. Но не следует забывать, что действие этого маркера проявляется только у гомозигот по основной мутации, связанной с дегенеративной миелопатией. Тут речь идет именно о совместном действии двух мутаций. Среди протестированных у нас собак около 37% гомозиготы по мутации, связанной с DM. По нашим данным можно ожидать, что примерно 15% из них могут нести маркер-модификатор и иметь повышенный риск развития заболевания. На самом деле, было бы интересно попробовать изучить этот вопрос более подробно, например, совместно с НКП. Это было бы серьезное научное исследование, интересное многим людям. Если будет такая заинтересованность, можно было бы обсудить детали.
__________________________________________________________________
Л.Я.: Имеет ли тест на CDDY отношение к межпозвоночным грыжам? Пемброки, согласно статистике, все имеют хондродистрофию и хондродисплазию, так как это является породным признаком, а вот межпозвоночные грыжи диагностируют далеко не у всех. Может быть, существуют дополнительные генетические факторы, способствующие развитию грыж? Я встречала двух однопометников с таким диагнозом. Выборка, конечно, крайне мала, но есть повод задуматься о “семейственности” диагноза.
ВГ: Тест на CDDY выявляет наличие дополнительной копии гена FGF4 в хромосоме 12. Избыток этого гена приводит к раннему завершению роста костей и, соответственно, к укорочению конечностей. Взаимосвязь этого дополнительного гена с кальцификацией и ранней дегенерацией межпозвонковых дисков хорошо задокументирована во многих породах.
При этом, по-видимому, в некоторых породах этот процесс протекает более интенсивно и может приводить к болезни: наиболее часто операции на межпозвонковых дисках делают собакам пород французский бульдог и такса. Так что вполне закономерно предположить, что какие-то другие генетические механизмы усугубляют заболевание в этих породах. Одна лаборатория, которой заведует наш старинный знакомый, насколько мы знаем, планирует заняться изучением этого вопроса, так что, возможно, скоро появится какая-то новая информация по этому поводу.
Следует отметить, что во многих породах CDDY может не приводить к клиническим проблемам с позвоночником: хотя на томограмме и видна кальцификация межпозвонковых дисков, она протекает бессимптомно. По опубликованной информации в породе вельш корги пемброк операции на межпозвонковых дисках проводятся нечасто - на их долю (по данным на 2019 год) приходится около 2% таких операций в США.
__________________________________________________________________
Л.Я.: В Facebook попались фото вельш корги кардиганов, чистых по CDDY. Такие собаки более высоконогие, облегченного костяка с острой формы непородными ушами. Из интересного, заводчики карди делают тесты на CDDY, чтобы случайно не повязать двух носителей и не получить чистое потомство.
ВГ: По имеющейся статистике в породе вельш корги кардиган действительно встречается около 1% собак, не несущих CDDY. Вполне логично, что у них более длинные ноги, поскольку CDDY дает значимый вклад в замедление роста костей.
Вопрос насчет влияния CDDY на форму ушей комментировать сложно. Нам попадалась информация, что у собак с CDDY уши больше, чем у неносителей. Но подробно, насколько нам известно, этот вопрос не исследовался.
Что касается селекции, то тест на CDDY действительно должен позволять контролировать коротконогость, которая является породным признаком у кардиганов. При этом, насколько мы можем судить, в этой породе кальцификация межпозвонковых дисков не имеет катастрофических масштабов и редко приводит к проблемам со здоровьем.
Мы часто общаемся с заводчиками и обсуждаем интересующие их темы. И вот мы подумали, что некоторые из этих обсуждений могут быть интересны и вам. Представляем небольшую часть нашей беседы с Любовью Яковлевой, заводчиком вельш корги пемброков и нашей давней знакомой.
_______________________________________________________________
Л.Я.: Спасибо ВетГеномике, что публикует на сайте статистику по тестированию по породам. Здесь хочу лишь выразить пожелания: разбить статистику на чистых, носителей и в зоне риска (сейчас только чистые и все остальные) и сделать статистику по годам, чтобы заводчикам было наглядно видно динамику, если она есть.
___________________________________________________________________
Л.Я. Связались с владельцем собаки, у которой были симптомы коллапса, вызываемого физическими нагрузками. Ведем с ними переговоры, чтобы они прислали буккальный эпителий в ВетГеномику. Из интересного - симптомы заболевания встречались у собаки до возраста 3 года. Потом она стала более степенной и менее активной, и таких симптомов больше не наблюдалось.
___________________________________________________________________
Л.Я.: Модификатор риска дегенеративной миелопатии. Согласно статистике сайта, таких пемброков обнаружено около 15%. В связи с этим вопросы - сколько из этих животных “в зоне риска”, сколько носителей? Носительство DMRM приводит к более раннему развитию ДМ, или только гомозигота по мутации? Сколько среди этих 15% имеют ДМ “в зоне риска”? Ну и конечно интересно проследить дальнейшую судьбу этих собак.
__________________________________________________________________
Л.Я.: Имеет ли тест на CDDY отношение к межпозвоночным грыжам? Пемброки, согласно статистике, все имеют хондродистрофию и хондродисплазию, так как это является породным признаком, а вот межпозвоночные грыжи диагностируют далеко не у всех. Может быть, существуют дополнительные генетические факторы, способствующие развитию грыж? Я встречала двух однопометников с таким диагнозом. Выборка, конечно, крайне мала, но есть повод задуматься о “семейственности” диагноза.
__________________________________________________________________
Л.Я.: В Facebook попались фото вельш корги кардиганов, чистых по CDDY. Такие собаки более высоконогие, облегченного костяка с острой формы непородными ушами. Из интересного, заводчики карди делают тесты на CDDY, чтобы случайно не повязать двух носителей и не получить чистое потомство.