Завершающее интервью с заводчиком миниатюрных бультерьеров.

Дорогие друзья!

Предлагаем Вашему вниманию завершающую часть нашего обширного разговора о бультерьерах с Ириной Борисовной Гень.
Предыдущие части можно найти по ссылкам:

Часть 1
Часть 2

Часть 3

Сегодня мы постараемся обсудить оставшиеся присланные нам вопросы, которые трудно объединить какой-то общей темой.
________________________________________________________________
Вопрос: Синдром эпизодического падения наследуется по аутосомно-рецессивному типу и разработан для кавалер кинг чарльз спаниелей. Лично наблюдала эти симптомы у минибулей. Мать передала это некоторым из своих потомков. При этом собаки проживают долгую жизнь, изредка падая при неожиданном ярком событии и через минуту приходя в себя. Подходит ли этот тест минибультерьерам или для них нужен свой?

В. Г.: Синдром эпизодического падения относится к довольно большому семейству заболеваний, обобщенно называемых пароксизмальными дискинезиями. Попросту - внезапные нарушения движения. У собак известны разные типы пароксизмальных дискинезий, которые отличаются проявлениями, и, конечно, вызываются разными мутациями в разных породах.

Поставить диагноз по внешним признакам может быть трудно, так что комментировать упомянутые в вопросе симптомы у миниатюрных бультерьеров мы не возьмемся. Что касается мутации, обнаруженной в породе кавалер кинг чарльз спаниель, то за пределами этой породы она практически не встречается. Так что нет оснований предполагать, что этот тест подойдет для бультерьеров.
________________________________________________________________
Вопрос: Брахидактилия (укорочение пальцев, деформация фаланг) — наследственный признак, передается по рецессивному типу. Поражаются, как правило, крайние фаланги передних лап, развитие заболевания на пальцах задних лап отмечается крайне редко, но не исключается полностью. Нередко наблюдается с сочетанием симфалангизма — тугоподвижности вплоть до неподвижности в суставах кисти и пальцев. Поисковик пишет: собаки с брахидактилией не допускаются к разведению, чтобы не распространять заболевание. Но в жизни мало кто из заводчиков этому придает значение. Возможен ли генетический тест или можно считать это незначительным отклонением?

В. Г.: У людей брахидактилия наследуется по доминантному типу и известно несколько генов, которые связаны с этим заболеванием. Опять же, у людей существуют разные типы брахидактилии, некоторые из них являются безобидными косметическими дефектами, а другие могут сопровождаться заболеваниями сердца.

Исследований брахидактилии в породе бультерьер мы найти не смогли. Если существуют животные, у которых этот признак проявляется, а также можно понять способ наследования этого признака, то, в принципе, поиск вызывающей его мутации возможен. Другое дело, что организовать любое генетическое исследование - это сложная и дорогостоящая работа.
________________________________________________________________
Вопрос: Зафиксированы случаи гемофилии бультерьеров в Европе. Этих собак тестировали в Лабоклине. Существуют разные виды гемофилии, но признаки везде одни - кровотечения. Причем проявляется болячка после года, то есть щенок растет нормально. Сцеплено ли это заболевание с полом (болеет только мужской пол). Что вообще известно в России об этом?

В. Г.: Чтобы ответить на этот вопрос, было бы любопытно взглянуть на результат теста. Нарушения свертываемости крови могут вызываться разными мутациями. Некоторые из них сцеплены с полом, а некоторые - нет. У собак известно несколько таких мутаций, но по существующим открытым данным у бультерьеров они не обнаружены. Если есть возможность взглянуть на результат теста собаки, у которой такая мутация была обнаружена, мы сможем ответить более развернуто, например, в комментарии под этим постом.
________________________________________________________________
Вопрос: В связи с увеличением количества собак с визуальными признаками ахондроплазии как подвида хондродисплазии (группа заболеваний с разными мутациями, влияющими на хрящ и кость) - возникла необходимость озвучить проблему уважаемым ученым-генетикам. Известно, что мутация гена FGFR3, угнетающая рост хряща имеет аутосомно-рецессивное наследование.

В "ВетГеномике" есть тест "Риск хондродисплазии (CDPA)" , разработанный для ряда пород, причем даже для тех, где этот признак встречается крайне редко. Говорю как заводчик китайских хохлатых с 15-летним стажем и активной племенной работой в период с 2000 по 2015 год. В то время как в породе "Миниатюрный бультерьер" этот признак встречается чаще, чем хотелось бы. Что можно сделать для наших миников с помощью генетики, чтоб уменьшить появление милых ахондричков тем заводчикам, кто их получать не хочет?

В. Г.: Как и в предыдущих случаях, ситуация с этим признаком сложнее, чем кажется. Мутаций, приводящих к укорочению конечностей, у собак известно несколько и, как водится, встречаются они далеко не у всех пород. Про бультерьеров можно сказать следующее. Мутация, вызывающая риск хондродисплазии (CDPA), насколько позволяют судить открытые источники, в породе не выявлена. С другой стороны, мутация, вызывающая риск хондродистрофии (CDDY) выявляется у стандартных бультерьеров (около 2% носителей). Для миниатюрных бультерьеров статистики нет. Эта мутация имеет полудоминантный тип наследования, и у носителей может быть не очень заметна.

Можно предположить, что эта мутация имеет отношение к описываемому в вопросе явлению. Но нельзя исключать, что причиной может быть и какая-то другая мутация в совсем другом гене.

Что касается гена FGFR3. Это один из генов, мутации в которых вызывают нарушения роста костей у людей. У собак мутаций в этом гене пока что не обнаружено. Так что сейчас нет оснований проводить параллели с проявлением мутаций в этом гене у людей.

Если говорить о практическом вопросе, что делать, чтобы избегать этого признака, то пока это можно делать только в рамках классической селекционной работы. Проведение измерений, определение типа наследования и, в зависимости от этого - построение селекционной работы. Мы, генетики можем консультировать и помогать в этой работе. Если есть готовность прикладывать планомерные усилия в этом направлении, то можно многого добиться.
________________________________________________________________
Вопрос: На сайте "ВетГеномики" среди актуальных и регулярно сдаваемых тестов на LAD, LP и РLL есть следующие предложения:

Дегенеративная миелопатия
Гиперурикозурия
Злокачественная гипертермия

Возник вопрос - вследствие чего эти исследования предлагаются в качестве породных тестов для минибулей? Есть ли статистика по данным заболеваниям? Сдают ли владельцы минибулей именно эти тесты в лабораторию? И каковы результаты?

В. Г.: Есть ряд мутаций, которые выявляются у самых разных собак. Они могут встречаться, пусть даже и редко, во многих породах. Поэтому такие тесты доступны для всех пород. Это относится и к мутациям, связанным с дегенеративной миелопатией и гиперурикозурией - у бультерьеров они редки, но единичные случаи носительства известны. Что касается злокачественной гипертермии, то это заболевание очевидно очень редкое, но имеющее клиническое значение в тех случаях, когда наблюдается резкое и неконтролируемое повышение температуры. В целом эти тесты делаются по необходимости, в случае возникновения подозрений на развитие этих заболеваний. Какого-то массового тестирования на них мы не наблюдаем.
________________________________________________________________
Вопрос: Очень важный вопрос о порядке забора генматериала: возможно ли сдавать на тестирование кровь из пуповины сразу после рождения щенков. Какова будет достоверность результата? Есть ли вероятность нечаянного забора генматериала из пуповины не щенка, а его матери?

В. Г.: Кровь из пуповины (как и саму пуповину) можно использовать для проведения генетических тестов. Исследования на людях показывают, что в пуповинной крови присутствуют следовые количества клеток крови матери, но эти количества очень малы и не стоит их рассматривать в качестве препятствия. Другое дело, что сбор таких образцов, как нам кажется, может быть не очень комфортным и во время родов можно что-то напутать.

Необходимость проводить сбор образцов таким способом нам тоже не вполне ясна. Мы рекомендуем собирать соскобы буккального эпителия. Это надежный, нетравматичный и удобный для пересылки материал.

В общем, мы проведем тестирование и на пуповинной крови, с нашей стороны препятствий не возникнет. Но целесообразность сдачи именно таких образцов нам не вполне ясна.
________________________________________________________________
Вопрос: По поводу официальных сертификатов с результатами тестов - просим ввести QR-код на бланках, чтоб любой мог проверить соответствие бланка с кличкой обследованного животного. Не секрет, что мошенники от собаководства выпрашивают результаты тестов у заводчика под предлогом покупки щенка с тестами, и в фотошопе вписывают в документ клички своих производителей, конечно же никогда не проходивших тестирование. Мало того, что в будущем от такой схемы могут родиться щенки в риске по заболеванию, так еще и ВетГеномику могут обвинить в ошибочном результате.

В. Г.: Все выданные сертификаты, как и результаты анализов, хранятся у нас в базе, так что подтвердить подлинность не составляет проблемы. Достаточно прислать нам фото сертификата, вызывающего подозрение, и мы сразу определим, является он подделкой или нет. Нам попадались попытки манипуляции с нашими сертификатами, но они разоблачаются очень легко. Так что особенной надобности в QR-кодах нет, тем более, что и они не являются сколь-либо надежной защитой.
________________________________________________________________
Вопрос: Ну и в качестве шутки: ВетГеномика! Когда для бультерьеристов гентест на перекус разработаете?)))

В. Г.: Ответим на шутку занудством! Для того, чтобы разработать тест на какой-нибудь признак, нужно найти мутацию, вызывающую этот признак. Поиск мутации - долгий и дорогостоящий научный проект. Такими проектами, как правило, занимаются научные институты, которые публикуют результаты своих исследований. А потом эти результаты используются для разработки надежных методов определения этих мутаций - тех самых тестов. Примеров того, чтобы новую мутацию искали не научные, а коммерческие лаборатории, совсем немного.

Наш опыт научной деятельности в этой области показал, что она требует очень активного участия заинтересованных заводчиков. Без этого никакой поиск невозможен. Нельзя просто подойти к генетику и сказать, чтобы он искал какую-то мутацию! Придется серьезно попотеть и заказчику. И это еще не говоря о том, что потребуется где-то найти финансирование для этого проекта, выделить на него ресурсы лаборатории без ущерба для основной деятельности и многое другое. Все это в равной мере касается не только шуточного вопроса про перекус, но и других заболеваний, о которых мы писали выше!