Дегенерация мозжечка и миозит (CDMC)
Cerebellar degeneration and myositis complex (CDMC)
Описание
Дегенерация мозжечка и миозит (CDMC) - это комплексное заболевание, нарушающее развитие мозжечка и передачу нервного импульса мышцам. Внешне оно проявляется как рассогласованность движений - особенно задних конечностей, нарушение походки, постепенно развивающаяся мышечная слабость, непереносимость нагрузок и нарушение рефлексов. Первые симптомы появляются уже в возрасте 2,5-6 месяцев.
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Это заболевание ассоциируется с мутацией в гене SLC25A12, который участвует в работе митохондрий и клеточном энергообмене. Мутации в этом гене вызывают нарушения нервной системы у людей и мышей.
Дегенерация мозжечка и миозит наследуется по аутосомно-рецессивному типу и встречается в породе новошотландский ретривер. Согласно литературным источникам, доля носителей в этой породе составляет около 13%.
Срок выполнения:
3-5 рабочих дней
2500 ₽
