Гликогеноз типа Ia (GSD1a)
Glycogen Storage Disease, type Ia (GSD1a)
Описание
Гликогеноз - генетически обусловленное нарушение метаболизма гликогена (основной формы хранения глюкозы в организме животных). Гликогеноз типа Ia приводит к крайне низкому уровню глюкозы в крови, сопровождается избыточным накоплением гликогена в печени и значительным увеличением ее размеров уже в возрасте нескольких недель. Больные животные проявляют задержку развития, слепоту, судороги и быстро погибают.
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Гликогеноз данного типа связан с мутацией в гене G6PC (c.634_635ins76), играющем важную роль в метаболизме глюкозы. У людей мутации в этом гене также приводят к развитию гликогеноза 1а типа (болезни фон Гирке).
Заболевание наследуется как аутосомно-рецессивный признак и встречается в породе немецкий пинчер (согласно литературным данным, 12% носителей).
Срок выполнения:
5-7 рабочих дней
2000 ₽
