Малабсорбция кобаламина, бордер колли (ICM)

Intestinal cobalamin malabsorption (IGS-BC)

Кишечная малабсорбция кобаламина (ICM) - генетическое заболевание, характеризующееся нарушением всасывания витамина В12 (кобаламина) в кишечнике. Витамин В12 не вырабатывается у собак и кошек самостоятельно, для нормального функционирования организма он должен ежедневно поступать с кормом. Кобаламин необходим для роста и развития, кроветворения и синтеза нуклеиновых кислот. Симптомы заболевания появляются в возрасте от 6 до 12 недель. Больные щенки отстают в росте, больше спят, у них снижается количество эритроцитов и нейтрофилов в крови, в моче появляется примесь белка, а также может развиваться диарея. У некоторых собак на слизистой оболочке желудочно-кишечного тракта обнаруживают язвенные поражения. Своевременно поставленный диагноз и назначенное лечение дает шанс на здоровую жизнь питомца.

Тип наследования: Аутосомно-рецессивный

Существует два типа этого заболевания, связанные с мутациями в разных генах. Первый тип связан с мутацией в гене AMN, кодирующем белок который обеспечивает транспорт витамина B12 из полости кишечника в клетки эпителия и, таким образом, играет ключевую роль в его усвоении из поступающей пищи. Второй тип заболевания связан с мутацией в гене CUBN, который также участвует в усвоении кобаламина в кишечнике.

Мутации в гене AMN встречается в породах австралийская овчарка (AMN: c.3G>A) и ризеншнауцер (AMN c.1113_1145del). Мутации в гене CUBN (c.786delC) встречаются в породах бигль (CUBN c.786delC), комондор (CUBN c.8746+1G>A) и бордер колли (CUBN c.8392delC). Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Список пород