Мукополисахаридоз IIIА типа (MPS-IIIA)

Мукополисахаридоз IIIА типа - наследственное лизосомальное заболевание. Характеризуется прогрессирующими неврологическими симптомами с незначительным влиянием на костные ткани и другие органы. Низкие концентрации фермента экзогидролазы (ответственного за расщепление питательных веществ) или нарушение его активности приводит к накоплению гепарансульфата в тканях и развитию симптомов синдрома Санфилиппо типа А. Первичным симптомом является атаксия (дискоординация) задних конечностей в возрасте около 3 лет: нарушение соразмерности движений, частые спотыкания, падения. Симптомы прогрессируют: тело собаки начинает раскачиваться из стороны в сторону в положении стоя, а при начале движения проявляется тремор головы. Собака становится неспособной подниматься по лестнице и часто падает. Выявляются поражения спинного мозга, ствола мозга и дегенерацию нейронов мозжечка. Несмотря на медленную прогрессию, пораженные собаки, как правило, не способны к нормальной жизни.

Тип наследования: Аутосомно-рецессивный