Недостаточность фосфофруктокиназы VII (PFKD)

Glycogen storage disease VII / Phosphofructokinase Deficiency (PFKD)

Недостаточность фосфофрукокиназы VII - наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена веществ и расщепления гликогена - основного источника энергии для тела. Дефицит фосфофрукокиназы VII приводит к гемолизу, при котором разрушаются эритроциты, и впоследствии к анемии. У пораженных собак наблюдаются бледные десны, вялость, мышечные спазмы, желтуха.

Тип наследования: Аутосомно-рецессивный

Заболевание связано с мутацией в гене PFKM (c.2228G>A), встречается у пород американский кокер-спаниель, английский кокер-спаниель, немецкий вахтельхунд, уиппет и наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Список пород