Первичная гипероксалурия (PH)
Primary hyperoxaluria (PH)
Описание
Первичная гипероксалурия (PH) - наследственное заболевание, нарушающее обмен веществ. Заболевание характеризуется накоплением оксалата и образованием камней в почках и мочевыводящих путях, что приводит к прогрессирующей почечной недостаточности вплоть до отказа почек. Заболевание проявляется очень рано, уже в возрасте 3-4 недель, и приводит к ранней гибели.
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Заболевание вызывается мутацией в гене AGXT (c.304G>A). Ген активен в печени, где он отвечает за метаболизм оксалата. При нарушении данного гена происходит накопление оксалата в крови с последующим его отложением в почках. Нарушения AGXT также связаны со сходным заболеванием и у людей.
Первичная гипероксалурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу и встречается в породе котон-де-тулеар (8,5% носителей, согласно литературным источникам).
Срок выполнения:
5-7 рабочих дней
2000 ₽
