Несовершенный остеогенез, таксы (OI)
Osteogenesis imperfecta (OI)
Описание
Несовершенный остеогенез (OI) - наследственное заболевание соединительных тканей, характеризующееся чрезвычайной хрупкостью костей и зубов. Клинические симптомы проявляются в течение первых трех месяцев жизни. У больных животных наблюдается утончение и деформация костей, чрезмерная подвижность суставов и гипоминерализация зубов. Хрупкость костей связана с недостаточным развитием губчатой и пластинчатой костной ткани.
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
С данным заболеванием ассоциирована мутация в гене SERPINH1 (с.977C>T), который участвует в формировании и перестройке костной ткани. Функция этого гена состоит в обеспечении созревания коллагена I типа - основного компонента костной структуры, который отвечает за эластичность костей. Нарушение гена SERPINH1 приводит к тому, что коллаген не может формировать структуры, необходимые для поддержания эластичности костей.
Несовершенный остеогенез данного типа наследуется как аутосомно-рецессивный признак и встречается у всех разновидностей такс (в среднем, 13% носителей, согласно литературным данным), однако у жесткошерстных такс это заболевание встречается еще чаще (17% носителей).
Срок выполнения:
5-7 рабочих дней
2000 ₽
