Спондилокостальный дизостоз (SCD)

Spondylocostal Dysostosis / Comma defect (SCD)

Спондилокостальный дизостоз - врожденное наследственное недоразвитие позвоночника и ребер. Щенки, как правило, рождаются мертвыми, с характерными нарушениями строения тела, из-за которых этот синдром часто называют "comma defect" (от английского comma - запятая). Такие щенки имеют укороченное тело с явственным недоразвитием нижнего отдела позвоночника и задних конечностей. Томография выявляет очевидные дефекты позвонков и уменьшение числа ребер.

Тип наследования: Аутосомно-рецессивный

Заболевание связано с мутацией в гене HES7, который необходим для правильной сегментации тела во время эмбрионального развития. У человека нарушения этого гена приводят к наследственному синдрому Ярхо-Левина, который характеризуется сходными нарушениями развития скелета.

Спондилокостальный дизостоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу и встречается в породе цвергшнауцер.

Список пород