Синдром SPAID, копийность в районе гена HAS2
Familial Shar-Pei fever (FSF / SPAID)
Описание
Синдром SPAID - распространенное заболевание в породе шарпей. Это комплексное заболевание имеет целый ряд проявлений, к которым относятся хроническое воспаление, эпизодическая лихорадка с повышением температуры до 40°C-41,7°C, артрит, отит, дерматит и множественный амилоидоз. Также заболевание может сопровождаться болями в животе и расстройствами пищеварения.
Тип наследования: Аутосомный с неполным доминированием
Генетическая составляющая дает существенный вклад в развитие этого заболевания, хотя точный механизм его развития пока не ясен. В настоящее время известны два маркера, связанных с повышенным риском развития SPAID: мутация в гене MTBP и вариация копийности в районе гена HAS2.
Согласно существующим исследованиям, наличие мутации в гене MTBP повышает риск развития SPAID: все собаки, которые проявляли признаки SPAID к 6 годам жизни, были гомозиготными по мутации в этом гене. Среди собак, гетерозиготных по этой мутации заболевание развивалось в 70% случаев.
Вариация копийности в районе гена HAS2 была изначально обнаружена в связи с характерной структурой кожи у шарпеев, которую вызывает избыточная продукция гиалуроновой кислоты. Кроме того, оказалось, что увеличенная копийность определенных участков ДНК в районе этого гена также связана с повышенным риском развития SPAID. В гомозиготном состоянии такая увеличенная копийность связана с ростом риска заболевания в 4 раза.
Срок выполнения:
10 рабочих дней
2500 ₽
