Первичный иммунодефицит (PIPS2)

Primary Immunodeficiency with Pneumocystis Susceptibility, Type 2

Первичный иммунодефицит (PIPS2) вызывает уязвимость животного перед бактериальными грибковыми патогенами. Чаще всего это заболевание проявляется как острая респираторная инфекция, вызываемая грибком из рода Pneumocystis. В норме иммунитет способен сдерживать размножение этого грибка, однако в случае иммунодефицита он выходит из под контроля и может вызвать заболевание, угрожающее жизни животного.

Тип наследования: Аутосомно-рецессивный

Первичный иммунодефицит этого типа вызывается мутацией в гене CARMIL2 (p.R291*), который участвует в формировании и созревании иммунных T-клеток. Мутации в этом гене у человека также вызывают нарушения иммунитета.


Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Мутация p.R291* в гене CARMIL2 встречается в породе кавалер кинг чарльз спаниель (около 10% носителей, согласно опубликованным данным).

Список пород