Буллезный дистрофический эпидермолиз (DEB)

Dystrophic Epidermolysis Bullosa (DEB)

Буллезный дистрофический эпидермолиз (DEB) - наследственное заболевание, вызывающее образование на коже и слизистых оболочках волдырей, которые очень чувствительны к механическому воздействию. Проявления заболевания связаны с нарушением соединения слоев кожи друг с другом. Признаки болезни появляются уже в раннем возрасте.

Тип наследования: Аутосомно-рецессивный

У среднеазиатской овчарки причиной заболевания является мутация в гене COL7A1 (c.4579C>T), кодирующего один из типов коллагена - важного структурного компонента кожи и соединительной ткани. Нарушения этого гена связаны с похожим заболеванием у людей.

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и имеет полную пенетрантность. По опубликованным данным, в породе среднеазиатская овчарка 27,7% собак являются носителями мутации в гене COL7A1.

Список пород