Болезнь Виллебранда, тип 1 (vWD1)

von-Willebrand disease type I (vWD1)

Болезнь Виллебранда - наследственное заболевание, характеризующееся нарушением свертываемости крови. Эта патология характеризуется недостаточностью в крови фактора Виллебранда - одного из белков, необходимых для адгезии (склеивания) тромбоцитов при свертывании крови с образованием тромба. При болезни Виллебранда могут наблюдаться спонтанные кровотечения и кровоизлияния, а также проблемы, связанные с повышенными кровопотерями при хирургических вмешательствах.

Тип наследования: Аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью

Болезнь фон Виллебранда 1 типа вызывается мутацией в гене VWF (c.7437G>A), который кодирует фактор фон Виллебранда, приводя к снижению его функциональности и нарушению механизма свертывания крови.

В группу риска попадают гомозиготы по этой мутации в гене VWF (риск проявления около 40%), так и гетерозиготные носители этой мутации (риск проявления около 20%). Мутация в гене VWF (c.7437G>A) встречается у многих пород собак

Срок выполнения:

3-5 рабочих дней

1800 ₽