Недостаточность пируваткиназы, мопс (PK)

Pyruvate kinase deficiency (PK-P), pug

Недостаточность пируваткиназы (PK) - наследственное заболевание крови, приводящее к хронической анемии, непереносимости физических нагрузок и приступам слабости. Анализ крови больного животного показывает наличие эритроцитов разных размеров, а также признаки их разрушения. Наблюдается патологическое уплотнение костной ткани.

Тип наследования: Аутосомно-рецессивный

Заболевание связано с мутацией в гене PKLR, отвечающем за наработку фермента пируваткиназы, который необходим для метаболических процессов в эритроцитах. Нарушения этого гена связаны с аналогичными болезнями у различных животных и у человека.

Недостаточность пируваткиназынаследуется по аутосомно-рецессивному типу и встречается в породах басенджи (c.433del1 в экзоне 5), вест хайленд уайт терьер (вставка шести пар оснований в экзоне 10), лабрадор ретривер (c.799C>T), мопс (c.848T>C) и бигль (c.994G>A).

Список пород