Миотубулярная миопатия, ротвейлер (XLM-R)
Myotubular myopathy 1 / X-linked myotubular myopathy (XLM-R)
Описание
Миотубулярная миопатия - наследственное заболевание, вызывающее нарушение формирования мышечных клеток. Заболевание начинает проявляться в возрасте 7-8 недель как слабость конечностей, спины и шеи и неспособность поддерживать собственный вес. Происходит снижение мышечного тонуса и ослабление мышечных рефлексов. Кроме нарушений мускулатуры у больных щенков наблюдались деформированные вибриссы. Также заболевание характеризуется быстрой утомляемостью. Из-за тяжелой симптоматики больных щенков подвергают гуманной эвтаназии.
Тип наследования: Сцепленный с полом рецессивный
Эта разновидность миопатии связана с мутациями в гене MTM1, который играет важную роль в формировании и функционировании мышечных волокон. Мутации в этом гене вызывают похожее заболевание у людей.
Заболевание передается как рецессивный сцепленный с полом признак и встречается породах лабрадор ретривер (мутация MTM1:c.465C>A) и ротвейлер (мутация MTM1:c.1151A>C).
Срок выполнения:
3-7 рабочих дней
2000 ₽
