Мышечная дистрофия кавалер кинг чарльз спаниелей (MD-CKCS)
Muscular dystrophy, Cavalier King Charles Spaniels (MD-CKCS)
Описание
Мышечная дистрофия кавалер кинг чарльз спаниелей вызывает прогрессирующую мышечную слабость, дыхательную недостаточность и кардиомиопатию. Заболевание связано с нарушением наработки белка дистрофина - цитоскелетного белка клетки, отвечающего за правильную работу мышечных волокон. Дефицит дистрофина делает мышечные волокна восприимчивыми к микротрещинам, вызванными сокращением мышц, которые нарушают гомеостаз кальция, что в конечном итоге приводит к некрозу клеток. Больные собаки страдают повышенным уровнем креатинкиназы в сыворотке крови, мышечной атрофией с контрактурами, дегенерацией гиалиновых миофибрилл с минерализацией, эндомизиальным и перимизиальным фиброзом с жировой инфильтрацией и кардиомиопатией.
Тип наследования: Сцепленный с полом рецессивный
Мышечная дистрофия у породы кавалер кинг чарльз спаниель может вызываться двумя мутациями в гене DMD - нарушением сайта сплайсинга 50го экзона и делецией 6051-6057 нуклеотидов кодирующей области гена.
Ген DMD расположен на X-хромосоме, поэтому его наследование сцеплено с полом. Это означает, что заболевание проявляется у кобелей, несущих мутацию этого гена в единственной X-хромосоме, или у сук, если их обе X-хромосомы содержат мутантный ген.
Срок выполнения:
5-7 рабочих дней
3100 ₽
