Мышечная дистрофия золотистых ретриверов (GRMD)
Golden Retriever Muscular Dystrophy (GRMD)
Описание
Мышечная дистрофия Дюшенна - прогрессирующее наследственное заболевание, вызывающее тяжелые нарушения развития мускулатуры. Признаками развития мышечной атрофии являются характерная шаркающая походка, укороченный шаг, неспособность полностью раскрыть пасть, многочисленные нарушения скелетной мускулатуры и осанки. При дистрофии Дюшенна происходит постепенная дегенерация мышечных волокон и их замена на соединительную или жировую ткань. У собак заболевание начинает проявляться в возрасте 8-10 недель.
Тип наследования: Сцепленный с полом рецессивный
Заболевание связано с мутацией в гене dystrophin, который отвечает за продукцию белка дистрофина, соединяющего мышечные волокна с окружающими тканями и, таким образом, играющего роль в формировании мышц. Предполагается, что дистрофин повышает стабильность мышечных волокон, играя амортизирующую роль, а также участвует в росте мышц и кальциевом обмене. Точная биологическая функция этого гена пока не ясна, однако у человека известно более 2000 мутаций в гене dystrophin, которые вызывают мышечную дистрофию.
Ген dystrophin расположен на X-хромосоме, поэтому его наследование сцеплено с полом. Это означает, что заболевание проявляется у кобелей, несущих мутацию этого гена в единственной X-хромосоме, или у сук, если их обе X-хромосомы содержат мутантный ген. Разные мутации гена dystrophin встречаются в разных породах.
Тест детектирует мутацию, специфичную для породы золотистый ретривер.
Срок выполнения:
5-7 рабочих дней
2000 ₽
