Наследственная миотония (MC)

Myotonia Congenita (MC)

Наследственная миотония - заболевание, характеризующееся замедленным расслаблением скелетных мышц после их резкого сокращения. При многократном повторении движений выраженность симптомов несколько ослабевает. Собаки, пораженные этим заболеванием, характеризуются гипертрофией мускулатуры (особенно плеч, шеи и конечностей). У таких животных наблюдается скованная походка, особенно после продолжительного нахождения в лежачем положении.

Тип наследования: Аутосомно-рецессивный

Заболевание в разных породах вызывается мутациями в гене CLCN1. Этот ген играет важную роль в физиологическом механизме мышечного сокращения. Нарушения CLCN1 приводят к замедленному расслаблению мышц, что является причиной схожих симптомов у разных организмов, включая человека.

Наследственная миотония наследуется как аутосомно-рецессивный признак в породе цвергшнауцер, в которой она вызывается мутацией c.803C>T.

Список пород