Парадоксальная псевдомиотония (PP)
Pseudomyotonia, paradoxical (PP)
Описание
Парадоксальная псевдомиотония (PP) - наследственное заболевание, вызывающее мышечные спазмы при движении. Признаки заболевания начинают проявляться в возрасте до двух лет. Спазмы, как правило, длятся несколько секунд, но иногда могут продолжаться и более долгое время, приводя к опасной задержке дыхания. Частота приступов может увеличиваться в слишком жаркую и в слишком холодную погоду. Возможно медикаментозное лечение, которое в некоторой степени облегчает симптомы.
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Заболевание связано с мутацией в гене SLC7A10 (c.126C>A), который, как предполагаются, участвует в передаче сигнала от нервов к мышцам.
Парадоскальная псевдомиотония наследуется по аутосомно-рецессивному типу и встречается в породах английский кокер спаниель и английский спрингер спаниель (согласно литературным данным, около 5% носителей мутации).
Срок выполнения:
5-7 рабочих дней
2000 ₽
