Болезнь Шарко-Мари-Тута (CMT)
Charcot-Marie-Tooth disease type 4B2 (CMT)
Описание
Болезнь Шарко-Мари-Тута - наследственное заболевание нервной системы, связанное с нарушением проводимости нервных импульсов. У собак заболевание начинает развиваться в возрасте 3-18 месяцев. Характерными симптомами являются увеличенный пищевод и паралич гортани. Нарушение тонуса пищевода приводит к частому срыгиванию. Из-за паралича гортани у щенков появляется свистящее шумное дыхание, беззвучный лай. Также заболевание способствует развитию пневмонии, однако при симптоматическом и поддерживающем лечении имеет хороший прогноз.
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Заболевание связано с мутацией в гене SBF2 (c.2363+1G>T). Нарушение функции этого гена связано с развитием нейропатии Шарко-Мари-Тута типа 4B2 у человека и мыши.
Болезнь Шарко-Мари-Тута наследуется по аутосомно-рецессивному типу и встречается в породе цвергшнауцер (примерно 5% носителей мутации).
Срок выполнения:
3-5 рабочих дней
2000 ₽
