Дефицит MCAD (MCAD)
Acyl-CoA dehydrogenase, medium chain, deficiency (MCAD_def)
Описание
Дефицит MCAD - генетическое заболевание, вызывающее неврологические приступы: длительную летаргию, ухудшение реакции на внешние стимулы, расстройство координации движений. Длительность эпизодов может варьироваться от 20 минут до нескольких часов. В крови и моче больных животных наблюдается повышенное содержание органических кислот. Также в крови повышен уроверь ацилкарнитинов, что указывает на нарушение метаболизма жирных кислот. Заболевание поддается коррекции с помощью лекарственных препаратов и специальной диеты.
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Заболевание связано с мутацией в гене ACADM. Нарушение этого гена вызывает недостаток в организме фермента MCAD - ацил-КoA дегидрогеназы, играющей важную роль в метаболизме жирных кислот. Мутации в этом гене вызывают сходное заболевание у человека.
Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и встречается в породе кавалер кинг чарльз спаниель (по литературным данным, до 32% носителей мутации).
Срок выполнения:
5-7 рабочих дней
2000 ₽
