Ганглиозидоз GM1, португальская водяная собака (GM1)

GM1 Gangliosidosis, PWD (GM1-P)

Ганглиозидоз - наследственное нейродегенеративное заболевание, вызывающее прогрессирующее разрушение нервных клеток. Первые симптомы у щенков появляются приблизительно в 4-5 месяцев. Симптоматика включает в себя потерю чувства равновесия, перемежающуюся хромоту, рассогласованность движений, дрожание головы. Собака теряет способность стоять уже к 10 месяцам. Со временем состояние собаки продолжает ухудшаться и приводит к гибели до достижения полутора лет. Лечение отсутствует.

Тип наследования: Аутосомно-рецессивный

С развитием ганглиозидоза данного типа связана мутация c.179G>A в гене GLB1, который играет важную роль в обменных процессах в клетке. В случае его нарушения в нервных клетках накапливается токсичный промежуточный продукт метаболизма, вызывая их гибель.

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и встречается в породе португальская водяная собака.

Список пород