Глобоидно-клеточная лейкодистрофия (Болезнь Краббе) (GLD)
Globoid Cell Leukodystrophy/Krabbe disease (GLD)
Описание
Глобоидно-клеточная лейкодистрофия (болезнь Краббе) - наследственное нейродегенеративное заболевание, которое нарушает обменные процессы в нервных клетках и вызывает накопление в них токсичных веществ. Из-за этого нарушается функционирование нейронов и происходит их постепенное отмирание. Заболевание сопровождается дрожью, нарушением согласованности движений, ослаблением конечностей и другими неврологическими симптомами. Первые признаки проявляются в возрасте 1-3 месяцев и со временем усиливаются. Больных животных подвергают гуманной эвтаназии.
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Заболевание вызывается мутацией в гене GALC (c.473A>C), необходимого для правильного метаболизма в нервных клетках. Нарушение функции этого гена у людей приводит к болезни Краббе, которая сопровождается схожими симптомами.
Болезнь Краббе передается как аутосомно-рецессивный признак и встречается в породах керн-терьер и вест-хайленд-уайт-терьер.
Срок выполнения:
5-7 рабочих дней
2000 ₽
