Губчатая дегенерация мозжечка с атаксией, тип 2 (SDCA2)
Spongy degeneration with cerebellar ataxia, type 2 (SDCA2)
Описание
Глобоидно-клеточная лейкодистрофия (болезнь Краббе) - Губчатая дегенерация мозжечка с атаксией, тип 2 (SDCA2) относится к группе наследственных нейродегенеративных заболеваний. Первые признаки заболевания становятся заметны уже в возрасте четырех недель и проявляются в нарушении координации движений при ходьбе вследствие нарушения функции мозжечка. В ряде случаев отмечаются судорожные припадки и нарушение зрения. Состояние животного быстро ухудшается и не поддается коррекции
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Это заболевание связано с мутацией в гене ATP1B2, который активен преимущественно в нервных клетках, где он играет важную роль в проведении нервных импульсов.
Заболевание, связанное с мутацией в гене ATP1B2, наследуется по аутосомно-рецессивному типу и была выявлена в породе бельгийская овчарка: малинуа (16% носителей согласно литературным данным), грюнендаль (4% носителей), тервюрен (20% носителей).
Срок выполнения:
5-7 рабочих дней
2000 ₽
