Ювенильная полинейропатия (JOP)
Juvenile-onset Polyneuropathy (JOP)
Описание
Ювенильная полинейропатия - это класс наследственных заболеваний нервной системы, нарушающих передачу нервных импульсов мышцам. Симптомы начинают появляться уже в раннем возрасте 1-6 месяцев. Зачастую первым признаком является паралич гортани, который приводит к проблемам с дыханием и проглатыванием пищи. Позже становятся заметными нарушения движения и походки, атрофия мускулатуры и ослабление спинномозговых рефлексов. Во многих случаях паралич гортани требует хирургического вмешательства.
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Это заболевание ассоциировано с мутацией в гене PAOX, который участвует в клеточном метаболизме, в том числе, в нервных клетках, но точная роль этого гена в развитии этого заболевания пока не ясна.
Ювенильная полинейропатия наследуется по аутосомно-рецессивному типу и встречается в породе американский стаффордширский терьер. Согласно литературным источникам, доля носителей в этой породе составляет около 11%.
Срок выполнения:
3-5 рабочих дней
2100 ₽
