L-2-гидроксиглутаровая ацидурия, йоркширский терьер (HGA)
L-2-hydroxyglutaricacidemia (HGA-Y)
Описание
L-2-гидроксиглутаровая ацидурия (L2HGA) - наследственное нарушение в процессах промежуточного метаболизма, приводящее к накоплению в крови, спинномозговой жидкости и в моче L-2-гидроксиглутаровой кислоты. Из-за токсического воздействия этого вещества заболевание сопровождается рядом неврологических симптомов, таких как атаксия, ригидность мышц при физических упражнениях или волнении, изменение поведения и судорожные приступы. Как правило, заболевание проявляется в возрасте от шести месяцев до одного года, но может появиться и позднее. Симптомы заболевания могут развиваться как неожиданно быстро, так и постепенно.
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Заболевание связано с мутациями в гене L2HGDH, который отвечает за метаболизм L-2-гидроксиглутаровой кислоты. Нарушения этого гена связаны с аналогичным заболеванием у человека.
L-2-гидроксиглутаровая ацидурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В породе йоркширский терьер это заболевание вызывается мутацией L2HGDH:c.1A>G.
Срок выполнения:
3-5 рабочих дней
2000 ₽
