Наследственная атаксия (HA)
Hereditary Ataxia or Cerebellar Ataxia (HA)
Описание
Наследственная атаксия относится к группе нейродегенеративных заболеваний, вызывающих нарушение чувства равновесия и координации движений. Заболевание сопровождается прогрессирующей дегенерацией коры мозжечка. Первые клинические признаки проявляются в период от 6 месяцев до 4 лет. Со временем развивается выраженная избыточность и несоразмерность движений и дрожание, что сильно сказывается на качестве жизни.
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Наследственная атаксия данного типа вызывается мутацией в гене RAB24 (c.113A>C). Этот ген играет важную роль в процессе переработки и деградации клеточных отходов. Нарушение его функции, по-видимому, приводит к отравлению нейронов накапливающимися продуктами метаболизма.
Наследственная атаксия передается как аутосомно-рецессивный признак и встречается в породах бобтейл и гордон сеттер.
Срок выполнения:
5-7 рабочих дней
1800 ₽
