Нейрональный цероидный липофусциноз, тип 1 (NCL1)
Neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL1-CC)
Описание
Нейрональный цероидный липофусциноз (NCL) - общее название нескольких типов нейродегенеративных заболеваний. Эта группа заболеваний приводит к патологическому накоплению в клетках липопигментов (цероида и липофусцина) из-за нарушения функции лизосом, что постепенно приводит к дегенерации нервных клеток. Клинические симптомы могут проявляться достаточно рано, в возрасте одного-двух лет. Начальные этапы и клиническое проявление заболевания очень индивидуальны и могут сильно различаться. Скорость нейродегенерации увеличивается с возрастом, при этом у всех пораженных собак обычно развиваются психические нарушения (повышенное беспокойство, агрессия, галлюцинации, гиперактивность), эпилептические приступы и атаксия - большинство пораженных собак теряют способность к нормальной мышечной координации. Страдающие этим заболеванием собаки редко доживают до возраста старше 28 месяцев.
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Нейрональный цероидный липофусциноз первого типа (NCL1) вызывается мутациями в гене PPT1, который кодирует один из ферментов лизосом. Нарушение этого гена приводит к накоплению в нейронах токсичных промежуточных метаболитов. У людей мутации в гене PPT1 приводят к аналогичным нарушениям нервной системы.
Заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип наследования и встречается в породе кане корсо (мутация PPT1:c.124+1G>A).
Срок выполнения:
5-7 рабочих дней
2000 ₽
