Нейрональный цероидный липофусциноз, тип 10 (NCL10)
Neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL10-AB)
Описание
Нейрональный цероидный липофусциноз (NCL) - общее название нескольких типов нейродегенеративных заболеваний. Эта группа заболеваний приводит к патологическому накоплению в клетках липопигментов (цероида и липофусцина) из-за нарушения функции лизосом, что постепенно приводит к дегенерации нервных клеток. Клинические симптомы могут проявляться достаточно рано, в возрасте одного-двух лет. Начальные этапы и клиническое проявление заболевания очень индивидуальны и могут сильно различаться. Скорость нейродегенерации увеличивается с возрастом, при этом у всех пораженных собак обычно развиваются психические нарушения (повышенное беспокойство, агрессия, галлюцинации, гиперактивность), эпилептические приступы и атаксия - большинство пораженных собак теряют способность к нормальной мышечной координации. Страдающие этим заболеванием собаки редко доживают до возраста старше 28 месяцев.
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Нейрональный цероидный липофусциноз десятого типа (NCL10) вызывается мутацией в гене CTSD (c.597G>A), который кодирует один из ферментов лизосом. Нарушение этого гена приводит к накоплению в нейронах токсичных промежуточных метаболитов. У людей мутации в гене CTSD приводят к аналогичным нарушениям нервной системы.
Заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип наследования и встречается в породе американский бульдог (частота мутантного аллеля, согласно опубликованным данным, составляет 28%).
Срок выполнения:
5-7 рабочих дней
2000 ₽
